Descrizione del progetto
Un motore di ricerca per accelerare la diagnosi delle malattie rare
Esiste un problema comune con le malattie rare: i ritardi nella diagnosi. Possono essere necessari fino a sei anni affinché i medici forniscano una diagnosi definitiva. Il progetto Mendel KBASE, finanziato dall’UE, invertirà questa tendenza, grazie al lancio del motore di ricerca Mendelian in cui i medici professionisti ricevono un elenco classificato di malattie rare e geni causali in base ai sintomi di un paziente. Sulla scia di questo, il progetto sta sviluppando anche una base di conoscenza altamente dettagliata e completa delle malattie rare che migliorerà l’accuratezza del motore di ricerca. Mendelian utilizzerà algoritmi di elaborazione del linguaggio naturale e di apprendimento automatico per estrarre ed elaborare automaticamente i dati dalla letteratura medica e dalle cartelle cliniche elettroniche.
Obiettivo
Collectively, rare diseases affect the lives of an estimated 30 million people across the European Union. The majority of rare diseases have a genetic origin, are chronic, highly disabling and life threatening. As a consequence, rare diseases pose a substantial medical burden for patients and an economic burden for society and healthcare systems. Correct diagnosis is highly challenging due to the rarity and sheer number of rare diseases. As a result, it takes an average of five to six years for patients to get their definitive diagnosis which can lead to serious consequences for their health.
Mendelian is an innovative start-up with a mission to speed up diagnosis of rare disease patients by developing intelligent clinical decision support tools. For this, we have launched Mendelian’s search engine where medical professionals receive a ranked list of rare diseases and causative genes based on a patient’s symptoms entered. Building on the technology and knowledge gained during the development of Mendelian’s prototype search engine, we now aim to develop a highly detailed and comprehensive rare disease knowledge base that will improve the accuracy of our search engine and support the development of an automated scanning platform. For this, Mendelian is searching for a highly specialised PhD with expertise in state of the art methods in clinical Natural Language Processing (NLP) and Machine Learning (ML) so that features that are useful for diagnosis can be extracted and processed from medical literature and electronic health records in an automated fashion. Developing a comprehensive rare disease knowledge base in house is highly challenging but would have huge benefits by providing us with the flexibility to adjust and optimize NLP pipelines to optimally meet the needs of the physicians using our tools. With EU support, Mendelian can widen its recruitment market from the UK to EU, increase its visibility and offer the innovation associate a competitive salary.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali informatica e scienze dell'informazione scienza dei dati elaborazione del linguaggio naturale
- scienze naturali informatica e scienze dell'informazione intelligenza artificiale apprendimento automatico
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.2.3. - INDUSTRIAL LEADERSHIP - Innovation In SMEs
PROGRAMMA PRINCIPALE
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H2020-EU.2.3.2.2. - Enhancing the innovation capacity of SMEs
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
CSA - Coordination and support action
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) H2020-INNOSUP-2018-2020
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
EC1V 2NR London
Regno Unito
L’organizzazione si è definita una PMI (piccola e media impresa) al momento della firma dell’accordo di sovvenzione.
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.