Description du projet
Un moteur de recherche pour accélérer le diagnostic des maladies rares
Il existe un problème commun à toutes les maladies rares: les retards de diagnostic. Les médecins peuvent prendre jusqu’à six ans pour poser un diagnostic définitif. Le projet Mendel KBASE, financé par l’UE, inversera cette tendance. Il a lancé le moteur de recherche Mendelian, où les professionnels de la santé reçoivent une liste classée des maladies rares et des gènes responsables en fonction des symptômes du patient. Sur cette base, le projet développe également une base de connaissances très détaillée et complète sur les maladies rares qui améliorera la précision du moteur de recherche. Mendelian utilisera des algorithmes de traitement du langage naturel et d’apprentissage automatique pour extraire et traiter automatiquement des données de la littérature médicale et des dossiers de santé électroniques.
Objectif
Collectively, rare diseases affect the lives of an estimated 30 million people across the European Union. The majority of rare diseases have a genetic origin, are chronic, highly disabling and life threatening. As a consequence, rare diseases pose a substantial medical burden for patients and an economic burden for society and healthcare systems. Correct diagnosis is highly challenging due to the rarity and sheer number of rare diseases. As a result, it takes an average of five to six years for patients to get their definitive diagnosis which can lead to serious consequences for their health.
Mendelian is an innovative start-up with a mission to speed up diagnosis of rare disease patients by developing intelligent clinical decision support tools. For this, we have launched Mendelian’s search engine where medical professionals receive a ranked list of rare diseases and causative genes based on a patient’s symptoms entered. Building on the technology and knowledge gained during the development of Mendelian’s prototype search engine, we now aim to develop a highly detailed and comprehensive rare disease knowledge base that will improve the accuracy of our search engine and support the development of an automated scanning platform. For this, Mendelian is searching for a highly specialised PhD with expertise in state of the art methods in clinical Natural Language Processing (NLP) and Machine Learning (ML) so that features that are useful for diagnosis can be extracted and processed from medical literature and electronic health records in an automated fashion. Developing a comprehensive rare disease knowledge base in house is highly challenging but would have huge benefits by providing us with the flexibility to adjust and optimize NLP pipelines to optimally meet the needs of the physicians using our tools. With EU support, Mendelian can widen its recruitment market from the UK to EU, increase its visibility and offer the innovation associate a competitive salary.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
- sciences naturellesinformatique et science de l'informationscience des donnéestraitement du langage naturel
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Programme(s)
Appel à propositions
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) H2020-INNOSUP-2018-2020
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H2020-INNOSUP-2019-02
Régime de financement
CSA - Coordination and support actionCoordinateur
EC1V 2NR London
Royaume-Uni
L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.