Opis projektu
Wyszukiwarka, która przyspieszy diagnostykę chorób rzadkich
Wszystkie choroby rzadkie wiążą się z tym samym problemem – opóźnioną diagnozą. Lekarze potrzebują nawet do sześciu lat na postawienie ostatecznej diagnozy. Celem finansowanego ze środków UE projektu KBASE jest rozwiązanie tej kwestii. W ramach projektu stworzono wyszukiwarkę Mendelian, która sporządza listę rankingową chorób rzadkich i genów przyczynowych na podstawie objawów występujących u pacjenta. W oparciu o to rozwiązanie powstaje także precyzyjna i kompleksowa baza wiedzy dotycząca chorób rzadkich, która zwiększy dokładność wyszukiwarki. Wykorzystując przetwarzanie języka naturalnego i algorytmy uczenia maszynowego, Mendelian będzie automatycznie zbierał i przetwarzał dane pochodzące z literatury medycznej oraz elektronicznej dokumentacji medycznej.
Cel
Collectively, rare diseases affect the lives of an estimated 30 million people across the European Union. The majority of rare diseases have a genetic origin, are chronic, highly disabling and life threatening. As a consequence, rare diseases pose a substantial medical burden for patients and an economic burden for society and healthcare systems. Correct diagnosis is highly challenging due to the rarity and sheer number of rare diseases. As a result, it takes an average of five to six years for patients to get their definitive diagnosis which can lead to serious consequences for their health.
Mendelian is an innovative start-up with a mission to speed up diagnosis of rare disease patients by developing intelligent clinical decision support tools. For this, we have launched Mendelian’s search engine where medical professionals receive a ranked list of rare diseases and causative genes based on a patient’s symptoms entered. Building on the technology and knowledge gained during the development of Mendelian’s prototype search engine, we now aim to develop a highly detailed and comprehensive rare disease knowledge base that will improve the accuracy of our search engine and support the development of an automated scanning platform. For this, Mendelian is searching for a highly specialised PhD with expertise in state of the art methods in clinical Natural Language Processing (NLP) and Machine Learning (ML) so that features that are useful for diagnosis can be extracted and processed from medical literature and electronic health records in an automated fashion. Developing a comprehensive rare disease knowledge base in house is highly challenging but would have huge benefits by providing us with the flexibility to adjust and optimize NLP pipelines to optimally meet the needs of the physicians using our tools. With EU support, Mendelian can widen its recruitment market from the UK to EU, increase its visibility and offer the innovation associate a competitive salary.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego.
- nauki przyrodniczeinformatykanauka o danychprzetwarzanie języka naturalnego
- nauki przyrodniczeinformatykasztuczna inteligencjauczenie maszynowe
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Program(-y)
Zaproszenie do składania wniosków
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszeniaSzczegółowe działanie
H2020-INNOSUP-2019-02
System finansowania
CSA - Coordination and support actionKoordynator
EC1V 2NR London
Zjednoczone Królestwo
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.