Projektbeschreibung
Diagnosetest für Knochenmarkversagen
Knochenmarkversagen (bone marrow failure syndrome, BMFS) bezeichnet eine angeborene Störung der Blutbildung und gehört zu einer heterogenen Gruppe seltener Krankheiten. Durch eine Fehlfunktion der Blutstammzellen im Knochenmark werden nicht ausreichend rote und weiße Blutzellen gebildet. Das EU-finanzierte Projekt STRATIFY entwickelt einen BMFS-Test mit kostengünstigem Reagenzien-Kit sowie Standardgeräte zur serologischen Bestimmung von Autoantikörpern. Die Projektforschungsgruppe hatte bereits zuvor einen Autoantikörper bei einer spezifischen Gruppe von BMFS-Patientinnen und Patienten mit ähnlicher genetischer Grundlage entdeckt, was auf die gleiche Pathogenese hindeutet. Mittels Autoantikörperanalyse konnte aplastische Anämie diagnostiziert und eine Untergruppe von BMFS-Patienten mit ähnlichen krankhaften Veränderungen definiert werden, die bislang nicht diagnostiziert werden konnten. Derzeitige Ziele sind ein technologischer Konzeptnachweis und eine Marktanalyse.
Ziel
Bone marrow failure syndromes (BMFS) such as aplastic anaemia (AA) are a heterogenous group of rare diseases that manifest as loss of red and white blood cells. In these potentially life-threatening diseases, blood producing stem cells may be inherently defective or become destroyed due to acquired cause. Diagnostic difficulties of BMFS constitute a significant clinical problem as the diagnosis takes long, and misdiagnosis may lead to inappropriate management with serious side effects.
In our ERC-CoG project we made an exciting discovery and identified a novel autoantibody in AA patients’ blood samples. Autoantibody positivity defined a distinct group of patients with similar genetic background suggesting common pathogenesis. Our preliminary results show that the autoantibody analysis has great potential to reveal cases of AA and define a subset of other BMFS patients with similar underlying pathology that currently lack proper diagnosis. Furthermore, vast commercialisation potential lies in introducing it as an exclusion laboratory test in patients with unexplained anaemia or leukopenia (common problems in elderly).
The improved diagnostic accuracy and the targeted personalised therapy that follows has the potential to impact the lives of hundreds of thousands of patients over time and bring simultaneous healthcare savings. Further, understanding of the role of target protein of the autoantibody in bone marrow failure may lead to targeted therapies in the future.
We believe that the test can be developed as an inexpensive reagent kit to be used in serology machines for autoantibody screening. In order to improve the commercialisation potential, we will carry out 1) Technology PoC for confirming the approach validity, and 2) Pre-commercialisation actions for evaluating the best commercialisation options for bringing the innovation to clinicians managing haematological patients and for pharma companies as companion diagnostic tests together with their therapies.
Wissenschaftliches Gebiet
Programm/Programme
Thema/Themen
Finanzierungsplan
ERC-POC-LS - ERC Proof of Concept Lump Sum PilotGastgebende Einrichtung
00014 Helsingin Yliopisto
Finnland