Opis projektu
Test diagnostyczny w kierunku niewydolności szpiku kostnego
Zespół niewydolności szpiku kostnego odnosi się do niejednorodnej grupy chorób rzadkich, charakteryzujących się utratą czerwonych i białych krwinek na skutek nieprawidłowej funkcji krwiotwórczych komórek macierzystych. Celem finansowanego ze środków UE projektu STRATIFY jest opracowanie testu w kierunku zespołu niewydolności szpikowej z wykorzystaniem niedrogiego zestawu odczynników oraz standardowych urządzeń do badań serologicznych wykrywających obecność autoprzeciwciał. Badacze z projektu STRATIFY wcześniej zidentyfikowali autoprzeciwciało charakterystyczne dla określonej grupy pacjentów z zespołem niewydolności szpiku kostnego o podobnym podłożu genetycznym, co wskazywałoby na wspólną patogenezę. Analiza autoprzeciwciał ujawniła przypadki niedokrwistości aplastycznej i pomogła w określeniu podgrupy pacjentów z tym zespołem, u których chorobę wywołuje podobny, nierozpoznany dotychczas mechanizm patogenetyczny. Do najważniejszych obecnie celów należy opracowanie technologii weryfikującej słuszność zaproponowanego rozwiązania oraz ocena opcji jego komercjalizacji.
Cel
Bone marrow failure syndromes (BMFS) such as aplastic anaemia (AA) are a heterogenous group of rare diseases that manifest as loss of red and white blood cells. In these potentially life-threatening diseases, blood producing stem cells may be inherently defective or become destroyed due to acquired cause. Diagnostic difficulties of BMFS constitute a significant clinical problem as the diagnosis takes long, and misdiagnosis may lead to inappropriate management with serious side effects.
In our ERC-CoG project we made an exciting discovery and identified a novel autoantibody in AA patients’ blood samples. Autoantibody positivity defined a distinct group of patients with similar genetic background suggesting common pathogenesis. Our preliminary results show that the autoantibody analysis has great potential to reveal cases of AA and define a subset of other BMFS patients with similar underlying pathology that currently lack proper diagnosis. Furthermore, vast commercialisation potential lies in introducing it as an exclusion laboratory test in patients with unexplained anaemia or leukopenia (common problems in elderly).
The improved diagnostic accuracy and the targeted personalised therapy that follows has the potential to impact the lives of hundreds of thousands of patients over time and bring simultaneous healthcare savings. Further, understanding of the role of target protein of the autoantibody in bone marrow failure may lead to targeted therapies in the future.
We believe that the test can be developed as an inexpensive reagent kit to be used in serology machines for autoantibody screening. In order to improve the commercialisation potential, we will carry out 1) Technology PoC for confirming the approach validity, and 2) Pre-commercialisation actions for evaluating the best commercialisation options for bringing the innovation to clinicians managing haematological patients and for pharma companies as companion diagnostic tests together with their therapies.
Dziedzina nauki
Program(-y)
System finansowania
ERC-POC-LS - ERC Proof of Concept Lump Sum PilotInstytucja przyjmująca
00014 Helsingin Yliopisto
Finlandia