Description du projet
De nouveaux pilotes génétiques de la maladie rénale chronique
Les anomalies congénitales du tractus rénal et urinaire (CAKUT) figurent parmi les malformations les plus fréquentes détectées in utero et sont responsables de la maladie rénale chronique. Alors que le diagnostic moléculaire n’est possible que dans 20 % des cas, l’élucidation des causes génétiques sous-jacentes du CAKUT présente un intérêt clinique considérable. Poursuivant cet objectif, les scientifiques du projet xenCAKUT, financé par l’UE, vont définir un nouveau modèle animal pour les maladies kystiques rénales chez Xenopus tropicalis. De plus, en utilisant les méthodologies de l’édition génomique, ils identifieront les principaux gènes du développement du tubule pronéphrotique chez l’embryon. De potentiels gènes responsables de maladies seront ensuite analysés, et le recours au phénotypage fondé sur l’apprentissage automatique permettra de modéliser des formes génétiques fréquentes dans les maladies rénales.
Objectif
CRISPR/Cas9 has untapped potential for disease modeling in the diploid amphibian model organism Xenopus tropicalis (X. tropicalis). Here, I propose to employ state-of-the-art CRISPR/Cas9 technologies (in vivo CRISPR Screening, ShCAST, CRISPR-NSID) to address two current unmet clinical needs in congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). First, I will generate a novel animal model for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and investigate the role of a potential new druggable therapeutic target (ALDH1A1). Second, I propose to couple CRISPR screening methods to classical Xenopus animal cap differentiation assays to identify genes essential in the differentiation of pluripotent precursor cells towards pronephric structures. I intend to perform in vivo validation of hits to identify genes which underlie CAKUT development in X. tropicalis. Because a molecular diagnosis for CAKUT can currently only be made in about 20% of the clinical cases, the further elucidation of underlying genetic causes for CAKUT is of major clinical relevance. In vivo validated Xenopus CAKUT disease causing genes will be integrated with clinician networks (ERKNet, NEOCYST). This interdisciplinary approach will use well-established techniques from developmental biology, state-of-the-art CRISPR/Cas9 approaches, light-sheet-microscopy and machine-learning based phenotyping protocols to model common genetic forms of kidney disease using the diploid vertebrate model X. tropicalis.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
- sciences naturelles sciences biologiques biologie du développement
- sciences médicales et de la santé médecine clinique néphrologie maladies rénales
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
-
H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMME PRINCIPAL
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme -
H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) H2020-MSCA-IF-2019
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
8006 Zurich
Suisse
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.