Descrizione del progetto
Nuovi driver genetici della malattia renale cronica
Le anomalie congenite del rene e del tratto urinario (CAKUT, Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract) sono tra le più comuni malformazioni rilevate in utero e svolgono un ruolo causale nella malattia renale cronica. Poiché la diagnosi molecolare è possibile solo nel 20 % dei casi, la spiegazione delle cause genetiche di CAKUT sottostanti è di importante rilevanza clinica. Per raggiungere questo obiettivo, gli scienziati del progetto xenCAKUT, finanziato dall’UE, genereranno un nuovo modello animale per le malattie renali cistiche nello Xenopus tropicalis. Inoltre, utilizzando metodologie di editing del genoma, identificheranno i geni centrali dello sviluppo del tubulo pronefrico nell’embrione. Verranno quindi analizzati potenziali geni che causano malattie e attraverso la fenotipizzazione basata sull’apprendimento automatico sarà possibile modellare forme genetiche comuni di malattie renali.
Obiettivo
CRISPR/Cas9 has untapped potential for disease modeling in the diploid amphibian model organism Xenopus tropicalis (X. tropicalis). Here, I propose to employ state-of-the-art CRISPR/Cas9 technologies (in vivo CRISPR Screening, ShCAST, CRISPR-NSID) to address two current unmet clinical needs in congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). First, I will generate a novel animal model for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and investigate the role of a potential new druggable therapeutic target (ALDH1A1). Second, I propose to couple CRISPR screening methods to classical Xenopus animal cap differentiation assays to identify genes essential in the differentiation of pluripotent precursor cells towards pronephric structures. I intend to perform in vivo validation of hits to identify genes which underlie CAKUT development in X. tropicalis. Because a molecular diagnosis for CAKUT can currently only be made in about 20% of the clinical cases, the further elucidation of underlying genetic causes for CAKUT is of major clinical relevance. In vivo validated Xenopus CAKUT disease causing genes will be integrated with clinician networks (ERKNet, NEOCYST). This interdisciplinary approach will use well-established techniques from developmental biology, state-of-the-art CRISPR/Cas9 approaches, light-sheet-microscopy and machine-learning based phenotyping protocols to model common genetic forms of kidney disease using the diploid vertebrate model X. tropicalis.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche biologia dello sviluppo
- scienze mediche e della salute medicina clinica nefrologia malattie renali
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMMA PRINCIPALE
Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo programma -
H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2019
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
8006 Zurich
Svizzera
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.