Ziel
Objectives:
? To identify the gene predisposing to Peutz-Jeghers syndrome through positionalcandidate and positional cloning strategies.
? To study the role of the identified gene in sporadic and hereditary tumorigenesis.
Brief description:
The gene predisposing to Peutz-Jeghers syndrome (PJS) has recently been localized to chromosome l9p by the participants. The ultimate objective of this work is to identify the gene predisposing to PJS, and to determine the role of the identified gene in sporadic tumorigenesis. The importance of this goal is related to two aspects: 1) For PJS families the identification of the gene gives the opportunity to undertake predictive genetic testing. This is of benefit, because presently asymptomatic at risk individuals are recommended to undergo clinical screening procedures aimed at early tumor detection (though the screening is far less extensive than, for example, in hereditary nonpolyposis colorectal cancer kindreds). Genetic testing should be offered to the families only after appropriate genetic counseling, and at first in a research environment. The long-term objective is to understand the pathogenetic mechanisms underlying the syndrome, in order to be able to prevent tumor formation in the affected individuals. 2) For cancer research in general, the goal is to identify a novel tumor suppressor gene, which is likely to have relevance in the tumorigenesis of multiple organ systems. As the cancer spectrum in PJS seems to include at least gastrointestinal, breast, ovarian and testicular malignancies, it is possible that sporadic forms of these tumors arise in part from the background of somatic PJS gene mutations. The previous examples of e.g. familial adenomatous polyposis, Li-Fraumeni -syndrome and hereditary retinoblastoma have shown that a gene underlying a rare hereditary cancer predisposition syndrome can play a major role in sporadic tumors that are prevalent in the general population.
To achieve the objectives the following resources are available: 1) High throughput molecular genetic laboratory with extensive experience on identification of hereditary disease genes, with special focus on hereditary colorectal cancer.
2) Clinical expertise and scrutinized families that are essential bases for gene identification studies.
3) An almost complete and well characterized cosmid contig across the region of interest, facilitating greatly the positional candidate / positional cloning efforts that should lead to the gene identification.
Keywords
Cancer predisposition, polyposis, tumor suppressor, hamartoma, breast, gastrointetinal, colorectal, gene identification
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Onkologie Darmkrebs
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Chromosom
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Daten nicht verfügbar
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
00014 Helsinki
Finnland
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.