Objetivo
One of the goals of mapping the human genome is to determine the genetic basis for disease. Chromosomal areas harbouring disease-related genes can be identified by genetic marker analysis, i.e. scanning the genome at many sites for genetic variation associated with the disease. In the ongoing EC project GENO-CT9I-0021 the two-dimensional (2-D) DNA typing technique is evaluated for its potential to measure DNA sequence variation at many sites in the genome simultaneously. The method is based on hybridization analysis of a 2-D separation pattern of a genomic DNA restriction enzyme digest using micro- and minisatellite core probes which detect many highly informative VNTRs. Major applications of 2-D DNA typing include analysing somatic genetic instabilities, e.g. occurring in tumorigenesis, and linkage analysis of genetic diseases. In the first phase of the proposed project 2-D DNA typing will be used (1) to further analyse CEPH pedigrees to develop more genetic markers, and (2) to develop a 2-D spot variant database which will be linked to databases containing physical mapping information. To facilitate the 2-D DNA typing procedure a newly developed apparatus will be used in which the first and second electrophoretic separation can be run in a single gel without manual interference. Subsequently, the 2-D method will be applied to compare tumor DNA with normal DNA from patients with cancer. 2-D DNA typing allows detection of allelic imbalance due to deletion and/or amplification at many chromosomal sites. This approach will identify genetic:markers and corresponding YAC clones to map chromosomal regions most likely containing tumor associated genes. In addition, 2-D DNA typing will be used to analyse genomic DNA of patients with diseases with genetic anticipation (myotonic Dystrophy and fragile X), using core probes for (CNG). motifs. Expansion of (CNG) repeats 5' and 3' of these disease genes has been shown to correllate with severity of the disease. Screening genomic DNA of patients with similar diseases by 2-D DNA typing with microsatellite core probes might identify genomic regions associated with these diseases. Finally, 2-D DNA typing will be used for pedigree analysis to detect genetic linkage with a disease gene. The expected results of the project include VNTR genetic markers, DNA markers for genetic diseases including cancer, and an optimized 2-D DNA typing protocol for analysing human genomic DNA.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales informática y ciencias de la información base de datos
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oncología
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas enzima
Para utilizar esta función, debe iniciar sesión o registrarse
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Datos no disponibles
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
2300 AR Leiden
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.