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Inhalt archiviert am 2024-04-19

Further development of 2-D DNA typing: application in the analysis of genetic linkage and somatic mutation

Ziel



One of the goals of mapping the human genome is to determine the genetic basis for disease. Chromosomal areas harbouring disease-related genes can be identified by genetic marker analysis, i.e. scanning the genome at many sites for genetic variation associated with the disease. In the ongoing EC project GENO-CT9I-0021 the two-dimensional (2-D) DNA typing technique is evaluated for its potential to measure DNA sequence variation at many sites in the genome simultaneously. The method is based on hybridization analysis of a 2-D separation pattern of a genomic DNA restriction enzyme digest using micro- and minisatellite core probes which detect many highly informative VNTRs. Major applications of 2-D DNA typing include analysing somatic genetic instabilities, e.g. occurring in tumorigenesis, and linkage analysis of genetic diseases. In the first phase of the proposed project 2-D DNA typing will be used (1) to further analyse CEPH pedigrees to develop more genetic markers, and (2) to develop a 2-D spot variant database which will be linked to databases containing physical mapping information. To facilitate the 2-D DNA typing procedure a newly developed apparatus will be used in which the first and second electrophoretic separation can be run in a single gel without manual interference. Subsequently, the 2-D method will be applied to compare tumor DNA with normal DNA from patients with cancer. 2-D DNA typing allows detection of allelic imbalance due to deletion and/or amplification at many chromosomal sites. This approach will identify genetic:markers and corresponding YAC clones to map chromosomal regions most likely containing tumor associated genes. In addition, 2-D DNA typing will be used to analyse genomic DNA of patients with diseases with genetic anticipation (myotonic Dystrophy and fragile X), using core probes for (CNG). motifs. Expansion of (CNG) repeats 5' and 3' of these disease genes has been shown to correllate with severity of the disease. Screening genomic DNA of patients with similar diseases by 2-D DNA typing with microsatellite core probes might identify genomic regions associated with these diseases. Finally, 2-D DNA typing will be used for pedigree analysis to detect genetic linkage with a disease gene. The expected results of the project include VNTR genetic markers, DNA markers for genetic diseases including cancer, and an optimized 2-D DNA typing protocol for analysing human genomic DNA.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

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Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

CSC - Cost-sharing contracts

Koordinator

Ingeny BV
EU-Beitrag
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Adresse

2300 AR Leiden
Niederlande

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Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

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Beteiligte (2)

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