Obiettivo
One of the goals of mapping the human genome is to determine the genetic basis for disease. Chromosomal areas harbouring disease-related genes can be identified by genetic marker analysis, i.e. scanning the genome at many sites for genetic variation associated with the disease. In the ongoing EC project GENO-CT9I-0021 the two-dimensional (2-D) DNA typing technique is evaluated for its potential to measure DNA sequence variation at many sites in the genome simultaneously. The method is based on hybridization analysis of a 2-D separation pattern of a genomic DNA restriction enzyme digest using micro- and minisatellite core probes which detect many highly informative VNTRs. Major applications of 2-D DNA typing include analysing somatic genetic instabilities, e.g. occurring in tumorigenesis, and linkage analysis of genetic diseases. In the first phase of the proposed project 2-D DNA typing will be used (1) to further analyse CEPH pedigrees to develop more genetic markers, and (2) to develop a 2-D spot variant database which will be linked to databases containing physical mapping information. To facilitate the 2-D DNA typing procedure a newly developed apparatus will be used in which the first and second electrophoretic separation can be run in a single gel without manual interference. Subsequently, the 2-D method will be applied to compare tumor DNA with normal DNA from patients with cancer. 2-D DNA typing allows detection of allelic imbalance due to deletion and/or amplification at many chromosomal sites. This approach will identify genetic:markers and corresponding YAC clones to map chromosomal regions most likely containing tumor associated genes. In addition, 2-D DNA typing will be used to analyse genomic DNA of patients with diseases with genetic anticipation (myotonic Dystrophy and fragile X), using core probes for (CNG). motifs. Expansion of (CNG) repeats 5' and 3' of these disease genes has been shown to correllate with severity of the disease. Screening genomic DNA of patients with similar diseases by 2-D DNA typing with microsatellite core probes might identify genomic regions associated with these diseases. Finally, 2-D DNA typing will be used for pedigree analysis to detect genetic linkage with a disease gene. The expected results of the project include VNTR genetic markers, DNA markers for genetic diseases including cancer, and an optimized 2-D DNA typing protocol for analysing human genomic DNA.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze naturali informatica e scienze dell'informazione basi di dati
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze mediche e della salute medicina clinica oncologia
- scienze naturali scienze biologiche genetica genomi
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Dati non disponibili
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Dati non disponibili
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
2300 AR Leiden
Paesi Bassi
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.