Muskeldystrophie im Fokus der Forschung
DM1 ist eine Form der Muskelerkrankung, die allein in Europa mehr als 75 000 Menschen betrifft. Für diese chronische, vererbte, progressive und multisystemische Erkrankung gibt es keine Heilung. Darüber hinaus sind die Einrichtungen des Gesundheitswesens für DM1-Patientinnen und Patienten und deren Familien oftmals nicht optimal, da die Krankheit selten ist und die Patienten aufgrund von Hirn- und Verhaltensbeeinträchtigungen keine durchsetzungsfähigen Mitglieder unserer Gesellschaft sind. Die Initiative OPTIMISTIC (Observational prolonged trial In myotonic dystrophy type 1 to improve QoL-standards, a target identification collaboration) führte eine 16-monatige randomisierte Studie zur Bewertung der Wirksamkeit von kognitiver Verhaltenstherapie in Hinsicht auf Aktivität und Beteiligung bei schwer beeinträchtigten erwachsenen DM1-Patienten mit genetisch gesicherter Diagnose im Vergleich zur üblichen Versorgung durch. Das Team betrieb eine 10-monatige randomisierte Studie mit 255 an DM1 leidenden Patientinnen und Patienten in vier Zentren in vier Ländern, in Deutschland, Frankreich, den Niederlanden und im Vereinigten Königreich, durch. Die Teilnehmerinnen und Teilnehmer wurden für weitere sechs Monate nachbeobachtet. Nach 10 Monaten hatten sich die Teilnehmer der Interventionsgruppe auf der DM1-Activ-c-Skala, im primären Ergebnis, der messbaren Aktivität und der Beteiligung verbessert. Es gab außerdem bedeutende Unterschiede bei weiteren wichtigen messbaren Werten wie dem 6-Minuten-Lauftest, der Müdigkeits- und Tagesschläfrigkeitsskala, den Werten der Checklist Individual Strength für Müdigkeit und Aktivität und den Aktivitätsgraden (subscale fatigue and activity, 24 Stunden und die aktivsten 5 Stunden), gemessen mit Akzelerometrie. Teilnehmer der Interventionsgruppe zeigen eine Zunahme des Muskelgewebes bei quantitativer MR-Bildgebung, während das Fett ähnlich wie in der Kontrollgruppe zunimmt. OPTIMISTIC ermittelte somit die Wirksamkeit der Behandlungsmaßnahmen und auch relevante prädisponierende genetische Faktoren und weitere potenzielle Biomarker. Die Forscher zeichneten die Anzahl der Stürze sowie unerwünschte und schwerwiegende Nebenwirkungen, hauptsächlich kardiale und pulmonale, auf. Insgesamt war die Häufigkeit in Bezug auf Stürze mit Verletzungen in beiden Gruppen gleich. Die Resultate werden in Form einer Hauptstudienpublikation veröffentlicht. Die Forschungsresultate von OPTIMISTC belegen, dass ein Verhaltensveränderungsprogramm Beteiligung und Aktivität verbessert und Müdigkeit reduziert. Außerdem verbesserte dieser Ansatz im Vergleich zu früheren Erfahrungen mit dieser Patientengruppe die Therapietreue der Patientinnen und Patienten. Diese Daten könnten für die Forschung und klinische Versorgung im Zusammenhang mit Patienten abgeleitet werden, die an anderen Erkrankungen wie beispielsweise der Parkinson-Krankheit leiden.
Schlüsselbegriffe
Studien, Muskeldystrophie, DM1, OPTIMISTIC, Intervention
