Badania nad dystrofią mięśniową Po raz pierwszy UE sfinansowała wieloośrodkowe badanie kliniczne w Europie, aby uzyskać bazujące na faktach wytyczne dotyczące postępowania klinicznego wobec pacjentów cierpiących na dystrofię miotoniczną typu 1 (DM1). Badania podstawowe Zdrowie © Giroscience, Shutterstock DM1 to rodzaj zaburzenia mięśniowego dotykającego ponad 75 000 osób w samej tylko Europie. Ta przewlekła, dziedziczna, postępująca i wieloukładowa choroba wciąż jest nieuleczalna. Opieka zdrowotna nad pacjentami z DM1 oraz pomoc dla ich rodzin są często niewystarczające ze względu na rzadkie występowanie choroby, która dodatkowo wpływa na działanie mózgu i zachowanie, przez co chorzy na zanik mięśni nie uczestniczą aktywnie w życiu społecznym. Z tego powodu w ramach inicjatywy OPTIMISTIC (Observational prolonged trial In myotonic dystrophy type 1 to improve QoL-standards, a target identification collaboration) przeprowadzono trwające 16 miesięcy randomizowane badanie, którego celem była ocena skuteczności terapii poznawczo-behawioralnej i jej wpływu na aktywność fizyczną i społeczną u dorosłych, poważnie osłabionych pacjentów z DM1 z genetycznie potwierdzoną diagnozą w porównaniu ze standardową opieką. Po randomizacji do trwającej 10 miesięcy terapii zakwalifikowano 255 chorych na DM1 leczonych następnie w czterech ośrodkach z czterech różnych krajów – Niemiec, Francji, Holandii i Zjednoczonego Królestwa. Po zakończeniu leczenia uczestnicy byli monitorowani przez kolejne sześć miesięcy. Po 10 miesiącach u pacjentów z grupy poddanej eksperymentalnej terapii zauważono poprawę w zakresie skali DM1-Activ-c (pierwszorzędowego punktu końcowego), dokonując pomiarów poziomu aktywności i uczestnictwa. Znaczące różnice wykryto również w przypadku pozostałych miar, jakimi były sześciominutowy test marszowy, skala zmęczenia i senności w ciągu dnia, składowe zmęczenia zawarte w kwestionariuszu oceny samopoczucia oraz poziomy aktywności (w ciągu 24 godzin i najbardziej aktywne 5 godzin) mierzone za pomocą przyspieszeniomierza. U pacjentów z grupy interwencyjnej zaobserwowano przyrost tkanki mięśniowej (na podstawie ilościowego rezonansu magnetycznego mięśni), podczas gdy tempo odkładania się tkanki tłuszczowej pozostawało na takim samym poziomie jak w grupie kontrolnej. Oprócz dokonania oceny skuteczności interwencji leczniczych, zespół OPTIMISTIC zidentyfikował odpowiednie czynniki genetyczne predysponujące do choroby i inne potencjalne biomarkery. Badacze zarejestrowali też kilka przypadków pogorszenia się stanu pacjentów, jak również kilka poważnych zdarzeń niepożądanych – głównie w obrębie układu sercowego i płuc. Ogólnie, częstość występowania przypadków pogorszenia się stanu, kończących się obrażeniami, była podobna dla obu grup. Zgromadzone wyniki zostaną opublikowane w głównym raporcie z badania. Projekt badawczy OPTIMISTIC dowiódł, że terapia polegająca na wprowadzeniu zmian w zachowaniu może zwiększyć aktywność fizyczną pacjentów i zmniejszyć poziom odczuwanego przez nich zmęczenia. Takie podejście w porównaniu do poprzednich doświadczeń w tej grupie pacjentów, pozwoli poprawić stopień przestrzegania przez nich zaleceń. Uzyskane dane mogą również mieć przełożenie na badania i opiekę zdrowotną w przypadku innych zaburzeń neuromięśniowych, takich jak choroba Parkinsona. Słowa kluczowe Badania, zanik mięśni, DM1, OPTIMISTIC, interwencja
