La enfermedad inflamatoria intestinal
Sólo en Europa, más de dos millones de personas sufren alguna forma de EII, y estas cifras van en constante aumento. A pesar de los avances científicos, se sabe poco sobre la etiología de la EII, por lo que su diagnóstico es difícil. Cada año, se destinan miles de millones de euros para atender los costes directos que supone el tratamiento de las EII para la sanidad. Los pacientes con EII padecen una inflamación en los órganos de sus sistemas digestivos. Además de calambres abdominales dolorosos, estos pacientes sufren de diarrea, anemia y cansancio extremo recurrentes. El tratamiento incluye el uso de inmunosupresores y antiinflamatorios. Los pacientes que no responden a este tratamiento suelen tener que someterse a una cirugía para extirpar o reparar el tejido dañado. Los investigadores del proyecto «Inflammatory bowel disease characterization by a multi-modal integrated biomarker study» (IBD-CARÁCTER), financiado con fondos europeos, están trabajando para identificar los biomarcadores de la EII. Este consorcio multidisciplinar empleará técnicas de genómica, epigenómica, proteómica y metagenómica para desarrollar un perfil molecular integral de la EII. Ya se han seleccionado para este estudio doscientos cuarenta pacientes con EII en fase inicial y sin recibir un tratamiento anterior. Los investigadores han identificado más de ciento sesenta loci asociados a la EII y está en marcha la comparación de los perfiles de metilación del ADN de pacientes con y sin EII. Los estudios sobre la asociación del genoma completo ayudaron a identificar los genes de susceptibilidad de la EII. Los miembros del proyecto compararán el contenido microbiano del intestino, así como los perfiles genómicos, proteómicos y metagenómicos de pacientes con y sin EII. Esto debería arrojar luz sobre la patogénesis de la EII y producir nuevos biomarcadores para la detección precoz, la estratificación del riesgo y la evaluación de la respuesta a su tratamiento. Las pruebas actuales para diagnosticar la EII son muy invasivas para los pacientes, quienes deben someterse a una colonoscopia y una biopsia. Los resultados del proyecto deberían contribuir al desarrollo de paneles de biomarcadores para la detección no invasiva de la enfermedad. Los perfiles moleculares integrales también deben revelar posibles dianas terapéuticas dirigidas a la enfermedad en lugar de simplemente aliviar los síntomas dolorosos. Esto debería mejorar la calidad de vida de quienes padecen EII.
Palabras clave
Enfermedad inflamatoria intestinal, sistema digestivo, biomarcador, perfil molecular, metilación del ADN
