La malattia infiammatoria intestinale
Nella sola Europa oltre 2 milioni di persone sono affette da una qualche forma di IBD, e i numeri continuano ad aumentare. Malgrado i progressi scientifici si sa poco dell’eziologia delle IBD, e la diagnosi è quindi difficile. Ogni anno sono attribuiti alle IBD miliardi di euro in costi sanitari diretti. I pazienti affetti da IBD soffrono di infiammazione degli organi dell’apparato digerente. Oltre che di dolorosi crampi addominali tali pazienti soffrono di ricorrente diarrea, anemia ed estrema stanchezza. Il trattamento prevede l’uso di immunosoppressori e antinfiammatori. I pazienti che non rispondono a tale trattamento devono spesso essere sottoposti a interventi chirurgici per rimuovere o riparare il tessuto danneggiato. I ricercatori del progetto IBD-CHARACTER (“Inflammatory bowel disease characterization by a multi-modal integrated biomarker study”), finanziato dall’UE, stanno lavorando per identificare biomarcatori per le IBD. Questo consorzio multidisciplinare utilizzerà tecniche di genomica, epigenomica, proteomica e metagenomica per sviluppare un profilo molecolare completo delle IBD. Per questo studio sono già stati reclutati 240 pazienti con principio di IBD e nessuna precedente esposizione a trattamento. I ricercatori hanno identificato oltre 160 loci associati alle IBD, e stanno eseguendo il confronto dei profili di metilazione del DNA tra pazienti con e senza IBD. Gli studi di associazione genome-wide hanno contribuito a identificare i geni di suscettibilità per le IBD. I membri del progetto confronteranno il contenuto microbico intestinale e i profili genomico, proteomico e metagenomico di pazienti con e senza IBD. Ciò dovrebbe fornire informazioni sulla patogenesi delle IBD e produrre nuovi biomarcatori per l’individuazione precoce, la stratificazione del rischio e la valutazione della risposta al trattamento anti-IBD. Gli attuali test diagnostici per le IBD sono altamente invasivi: i pazienti sono sottoposti a colonscopia e biopsia. I risultati del progetto dovrebbero contribuire allo sviluppo di pannelli di biomarcatori per un’individuazione non invasiva delle IBD. La creazione di profili molecolari completi dovrebbe rivelare anche potenziali target terapeutici per colpire la malattia piuttosto che alleviarne i sintomi dolorosi. Ciò dovrebbe migliorare la qualità della vita dei pazienti con IBD.
Parole chiave
Malattia infiammatoria intestinale, apparato digerente, biomarcatore, profilo molecolare, metilazione del DNA
