Nieswoiste zapalenie jelit
Tylko w Europie ponad 2 miliony ludzi cierpi na jakąś z form nieswoistego zapalenia jelit i ta liczba ciągle rośnie. Pomimo postępów nauki, mało wiadomo o etiologii nieswoistego zapalenia jelit i w związku z tym diagnoza jest utrudniona. Miliardy euro w bezpośrednich kosztach służby zdrowia są przeznaczane na leczenie nieswoistego zapalenia jelit rocznie. Nieswoiste zapalenie jelit powoduje u pacjentów stan zapalny w narządach układu pokarmowego. Oprócz bolesnych skurczów brzucha, pacjenci cierpią na powracające rozwolnienia, niedokrwistość i skrajne zmęczenie. Leczenie obejmuje użycie immunosupresantów i środków przeciwzapalnych. Pacjenci nieodpowiadający na takie leczenie często wymagają chirurgicznego usunięcia lub naprawy uszkodzonej tkanki. Finansowani przez UE badacze z projektu "Inflammatory bowel disease characterization by a multi-modal integrated biomarker study" (IBD-CHARACTER)(odnośnik otworzy się w nowym oknie) pracują nad zidentyfikowaniem biomarkerów nieswoistego zapalenia jelit. To interdyscyplinarne konsorcjum użyje technik genomiki, epigenomiki, proteomiki i metagenomiki, aby stworzyć porównawczy profil molekularny nieswoistego zapalenia jelit. Jak dotąd dokonano rekrutacji 240 pacjentów z początkiem nieswoistego zapalenia jelit, którzy nie zostali poddani wcześniej leczeniu. Badacze zidentyfikowali ponad 160 loci związanych z nieswoistym zapaleniem jelit i trwa porównywanie profili metylacji DNA u pacjentów z nieswoistym zapaleniem jelit i osób zdrowych. Całogenomowe badania asocjacyjne pomogły zidentyfikować geny podatności na nieswoiste zapalenie jelit. Członkowie projektu porównają florę mikrobiologiczną jelit jak również profile genomiczne, proteomiczne i metagenomiczne pacjentów z nieswoistym zapaleniem jelit i osób zdrowych. To powinno dostarczyć informacji o patogenezie nieswoistego zapalenia jelit i nowych biomarkerów do wczesnego wykrywania, stratyfikacji ryzyka i oceny odpowiedzi na leczenie nieswoistego zapalenia jelit. Obecne testy diagnostyczne na nieswoiste zapalenie jelit są wysoce inwazyjne - pacjenci są poddawani kolonoskopii i biopsji. Wyniki projektu powinny wspomóc tworzenie paneli biomarkerów do nieinwazyjnego wykrywania nieswoistego zapalenia jelit. Porównawcze profilowanie molekularne powinno również ujawnić potencjalne cele terapeutyczne, które pozwolą leczyć chorobę, a nie tylko łagodzić bolesne dolegliwości. To powinno poprawić jakość życia pacjentów cierpiących na nieswoiste zapalenie jelit.
