Le metodologie della genomica e dell’epigenomica per studiare le malattie complesse
Le malattie complesse sono definite tali a buon diritto. La loro articolata eziologia è infatti legata alla combinazione di numerosi elementi, tra cui geni multifattoriali, il contributo rilevante dei fattori ambientali e la loro influenza sull’espressione genetica, l’epigenetica. Per riuscire a individuare le associazioni causali che possono essere rilevanti per lo sviluppo delle terapie, è necessario avere a disposizione campioni di popolazione molto consistenti e capacità di eccellenza dal punto di vista della ricerca pura, delle risorse tecniche e dell’analisi dei dati. Il progetto GEOCODE (Genomic & epigenomic complex disease epidemiology) ha riunito 25 partner e ha organizzato una serie di scambi di personale volti a conseguire questo ambizioso obiettivo. Grazie ad esso, i ricercatori hanno potuto realizzare 91 visite di scambio, per un totale di 184 mesi di lavoro. Le attività del progetto si sono concentrate sulla creazione di capacità nelle tecnologie genomiche ed epigenomiche, nonché nei progetti collaborativi e nelle opportunità di finanziamento. L’iniziativa ha ottenuto più di 27 milioni di euro per la ricerca e ha portato alla pubblicazione di oltre 132 documenti. La formazione ha incluso anche numerosi workshop in occasione di conferenze, uno dei quali si è svolto in occasione di un importante evento internazionale dedicato all’epigenetica e alla programmazione evolutiva a cui hanno partecipato oltre 130 delegati provenienti da Regno Unito, Europa e altri paesi. Nell’ambito delle iniziative di formazione il consorzio ha organizzato scambi bilaterali tra partner internazionali presso il Centro di biologia cellulare e molecolare di Hyderabad, in India, e l’Università di Newcastle, mentre un’altra serie di scambi si è svolta tra l’Università federale di Pelotas, in Brasile, e l’Università di Bristol. Le malattie complesse come il cancro, il diabete di tipo 2, l’obesità, le patologie cardiovascolari e i problemi sanitari perinatali costituiscono un importante problema di salute pubblica nei paesi in via di sviluppo come in quelli più ricchi. Gli scambi realizzati grazie a questa iniziativa hanno permesso di realizzare sinergie di ricerca su queste condizioni e hanno ottimizzato i finanziamenti ottenuti per la loro esecuzione, favorendo lo studio di nuove soluzioni per la terapia e, cosa ancor più importante, per la prevenzione.
Parole chiave
Genomica, epigenomica, malattie complesse, epigenetica, sanità pubblica
