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User-driven Development of Statistical Methods for Experimental Planning, Data Gathering, and Integrative Analysis of Next Generation Sequencing, Proteomics and Metabolomics data

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Software y métodos estadísticos innovadores para aprovechar mejor las tecnologías genómicas

La comunidad científica debe superar diversos desafíos concretos relacionados con la bioinformática y con aspectos metodológicos a la hora de realizar investigaciones sobre genómica. A través de una iniciativa de la Unión Europea se crearon nuevos métodos estadísticos y herramientas de software con que sacar el máximo partido a las tecnologías genómicas.

Economía digital

Los últimos avances en las aplicaciones destinadas a la secuenciación de nueva generación (SNG) y a la secuenciación del ADN han propiciado que la investigación estadística obtenga una relación señal-ruido óptima para tipos específicos de datos. No obstante, existe una brecha entre las actuales herramientas de análisis estadístico relativas a un único tipo de información y muchos de los métodos que emplean los científicos del ámbito de la biomedicina para analizar diversos tipos de datos ómicos. Por ende, resulta necesario disponer de recursos bioinformáticos novedosos para gestionar e integrar datos de distinta índole. A fin de abordar esta cuestión, el proyecto STATEGRA (User-driven development of statistical methods for experimental planning, data gathering, and integrative analysis of next generation sequencing, proteomics and metabolomics data), dotado con financiación de la UE, desarrolló herramientas informáticas y métodos estadísticos con los que recabar e integrar una variedad de datos ómicos y sobre SNG. Los socios del proyecto crearon un conjunto de datos de referencia del que obtuvieron siete tipos de datos ómicos a través de experimentos controlados. Estos datos se utilizaron para evaluar y validar los métodos de STATEGRA. Diseñaron métodos integradores aplicando varias estrategias de análisis y crearon herramientas web de uso sencillo en las que implantaron los métodos, poniéndolos a disposición de distintos agentes interesados. El equipo de STATEGRA distribuyó las herramientas desarrolladas en el seno de la comunidad dedicada a las ciencias de la vida y la genómica y presentó los resultados del proyecto en seis congresos internacionales. La investigación fructificó en medio centenar de artículos, la mitad de los cuales se ha publicado ya en prestigiosas revistas de biomedicina y bioestadística. Se celebraron tres talleres, varios cursos y una escuela de verano. En 2014 tuvo lugar un congreso al que acudieron investigadores dedicados al análisis de datos ómicos, acontecimiento que se repitió al año siguiente. Se prevé que este congreso se establezca como reunión periódica especializada en la investigación sobre el análisis de los datos ómicos. STATEGRA proporcionó una serie de recursos bioinformáticos que la comunidad dedicada a la genómica puede emplear para integrar y entender mejor aquellos experimentos en los que entrar en juego distintas mediciones ómicas. A la larga, estos programas informáticos de fácil uso, dedicados a apoyar la investigación genómica puntera enfocada a la integración de los datos, darán un impulso a la investigación biomédica y conectará mejor la producción de datos con la obtención de conocimientos.

Palabras clave

Genómica, secuenciación de última generación, datos ómicos, STATEGRA, métodos estadísticos

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