Lepsze wykorzystanie technologii genomicznych dzięki innowacyjnym metodom statystycznym i oprogramowaniu
Ostatnie odkrycia w dziedzinie metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS) i zastosowań sekwencjonowania DNA stanowią siłę napędową dla badań statystycznych wspomagających uzyskiwanie optymalnych stosunków sygnału do szumu dla wybranych typów danych. Istnieje jednak poważna luka między istniejącymi narzędziami do analizy statystycznej danych pojedynczego typu a metodami wielokierunkowymi używanymi w naukach biomedycznych do badania kilku typów danych omicznych. Do zarządzania danymi różnych typów i integrowania ich potrzebne są nowatorskie zasoby bioinformatyczne. Aby sprostać temu wyzwaniu, partnerzy finansowanego przez UE projektu STATEGRA (User-driven development of statistical methods for experimental planning, data gathering, and integrative analysis of next generation sequencing, proteomics and metabolomics data) opracowali metody i narzędzia statystyczne do zbierania i integrowania różnych danych NGS i danych omicznych. Partnerzy projektu stworzyli zestaw danych porównawczych obejmujących siedem typów danych omicznych pozyskanych podczas kontrolowanych eksperymentów. Opracowane dane wykorzystano do oceny i weryfikacji metod projektu STATEGRA. Zaprojektowano metody integracyjne z wykorzystaniem różnorodnych strategii analizy oraz opracowano i udostępniono zainteresowanym stronom łatwe w obsłudze narzędzia internetowe wykorzystujące stworzone metody. Partnerzy projektu STATEGRA udostępnili stworzone narzędzia szerszej społeczności badaczy genomiki i nauk przyrodniczych, między innymi prezentując je na sześciu konferencjach międzynarodowych. Badania zaowocowały około 50 artykułami, z których połowę opublikowano już w czołowych pismach biomedycznych i biostatystycznych. Przeprowadzono trzy warsztaty, kilka kursów i szkółkę letnią. W roku 2014 zorganizowano też konferencję kierowaną do badaczy zajmujących się analizą danych omicznych, powtarzając ją też w kolejnym roku. W przyszłości planowane jest przekształcenie tego wydarzenia w regularną konferencję poświęconą badaniom nad analizą danych omicznych. Prace projektu STATEGRA pozwoliły stworzyć zasoby bioinformatyczne, które pozwolą społeczności badań genomicznych lepiej integrować i rozumieć doświadczenia wymagające różnego rodzaju pomiarów omicznych. Nowe, łatwe w obsłudze pakiety oprogramowania wspomagające zaawansowane badania nad integracją danych genomicznych pozwolą uzyskiwać lepsze wyniki badań biomedycznych i zmniejszyć lukę między generowaniem danych a poznawaniem nowej wiedzy.
Słowa kluczowe
Genomika, nowej generacji metody sekwencjonowania, dane omiczne, STATEGRA, metody statystyczne
