Metodi statistici e software innovativi per valorizzare le tecnologie genomiche
Recenti sviluppi nel sequenziamento di prossima generazione (NGS) o nelle applicazioni del sequenziamento del DNA hanno indirizzato la ricerca statistica verso l’ottenimento di rapporti ottimali segnale-rumore da inserire nelle informazioni genomiche utili per specifici tipi di dati. Tuttavia, esiste un divario tra gli strumenti di analisi statistica attuali per singoli tipi di dati e i molteplici approcci utilizzati da scienziati di biomedicina, per indagare su vari tipi di dati nel campo dell’omica. Occorrono nuove risorse bioinformatiche per gestire e integrare vari dati. Per risolvere il problema, il progetto STATEGRA (User-driven development of statistical methods for experimental planning, data gathering, and integrative analysis of next generation sequencing, proteomics and metabolomics data), finanziato dall’UE, ha sviluppato approcci e strumenti statistici per raccogliere e integrare dati variabili di NGS e omica. I partner del progetto hanno creato una serie di dati per l’analisi comparativa nei quali sono stati ottenuti sette tipi di dati omici attraverso esperimenti controllati. Questi dati sono stati usati per verificare e convalidare i metodi STATEGRA. Hanno progettato metodi integrativi usando varie strategie di analisi e hanno sviluppato strumenti basati sul web intuitivi in cui i metodi sono implementati e resi disponibili per le varie parti interessate. Il team STATEGRA ha disseminato gli strumenti sviluppati alla più ampia comunità della genomica e delle scienze della vita, e ha presentato i risultati del progetto durante sei conferenze internazionali. La ricerca ha prodotto circa 50 articoli, la metà dei quali sono già stati pubblicati in rinomate riviste di biomedica e biostatistica. Sono stati tenuti tre workshop, vari corsi e una scuola estiva. Inoltre, è stata organizzata una conferenza nel 2014 che ha riunito i ricercatori di analisi dei dati omici, la quale si è ripetuta l’anno successivo. In futuro, si intende convertire l’evento in un incontro dedicato per la ricerca sull’analisi dei dati omici. STATEGRA ha fornito una serie di risorse bioinformatiche che la comunità della genomica può usare per integrare e capire meglio gli esperimenti che coinvolgono varie misurazioni omiche. In definitiva, questi pacchetti di software intuitivi che sostengono la ricerca genomica d’avanguardia per quanto riguarda l’integrazione dei dati, miglioreranno la ricerca biomedica e colmeranno la lacuna tra la produzione di dati e la conoscenza.
Parole chiave
Genomica, sequenziamento di prossima generazione, dati omici, STATEGRA, metodi statistici
