Seguimiento de elementos genéticos de las enfermedades autoinmunitarias
Mediante estudios de asociación del genoma completo se han identificado los genes responsables de las enfermedades autoinmunitarias AR y EC. Sin embargo, ha sido imposible profundizar en la investigación debido a que estos alelos de riesgo se asocian a zonas no codificantes del genoma. El equipo del proyecto CHIP SEQ RA CD (Identification of regulator variants in rheumatoid arthritis and Crohn’s disease) ha estudiado las marcas epigenéticas de la cromatina. Se seleccionaron las marcas de la cromatina más importantes de entre los centenares de modificaciones de histonas que pueden presentar información redundante. No solo se caracterizaron las marcas de la cromatina de mayor interés, también se identificaron tipos celulares clave donde se podían estudiar los genes afectados por estas variantes de riesgo. La detección de las marcas de la cromatina con mayor contenido informativo permitió identificar la célula específica involucrada. El siguiente paso fue seleccionar los elementos reguladores en el tejido y, a continuación, el número de genes afectados por las variantes de riesgo. En conjunto, se puso de manifiesto el papel de las variantes de riesgo en, quizás, la enfermedad compleja múltiple con mayor interés médico de Europa. Este enfoque novedoso abarca la AR, la EC, el Parkinson y la diabetes de tipo 2. La divulgación de la información se realizó a través de revistas con comité de revisión y se distribuyó el código fuente para la infraestructura generada. Los resultados del proyecto arrojarán luz sobre la identificación de cascadas moleculares novedosas implicadas en estas enfermedades complejas. Se espera descubrir genes involucrados en estas enfermedades y diseñar fármacos dirigidos.
Palabras clave
Enfermedad autoinmunitaria, artritis reumatoide, enfermedad de Crohn, marcas de la cromatina, histona, fármacos dirigidos
