Monitoraggio del fattore genetico delle malattie autoimmunitarie
Studi di associazione sull’intero genoma hanno identificato le cause genetiche alla base delle malattie autoimmunitarie RA e CD. Tuttavia, ulteriori ricerche genomiche erano finora ostacolate dal fatto che questi alleli di rischio sono collegati alle aree non codificanti del genoma. Il progetto CHIP SEQ RA CD (Identification of regulator variants in rheumatoid arthritis and Crohn’s disease) ha basato il suo studio sui marcatori epigenetici della cromatina. I ricercatori hanno selezionato i marcatori della cromatina più significativi tra centinaia di possibili modificazioni dell’istone della cromatina che potrebbero offrire importanti informazioni. Non solo sono riusciti a caratterizzare i più importanti marcatori della cromatina, ma hanno identificato tipi di cellule fondamentali in cui si potrebbe studiare l’impatto genetico di queste varianti di rischio. L’identificazione dei più interessanti marcatori della cromatina ha permesso di monitorare la specificità cellulare coinvolta. Il passo successivo è stato di identificare, a livello tissutale e poi genetico, gli elementi regolatori che erano colpiti dalle varianti di rischio. In generale, il team ha chiarito il ruolo delle varianti di rischio sulle probabilmente più significative malattie complesse multiple in Europa. Questo nuovo approccio ha studiato la RA, il CD, la malattie di Parkinson e il diabete di tipo 2. L’ampia divulgazione è avvenuta tramite riviste sottoposte a revisione paritaria e conferenze, ed è stato distribuito il codice sorgente per la struttura sviluppata. I risultati della ricerca del progetto forniranno una solida base di conoscenze per identificare nuovi elementi molecolari che sono alla base di queste malattie complesse. Si spera di svelare nuovi possibili geni di malattie e di agevolare lo sviluppo di nuovi farmaci mirati.
