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Contenuto archiviato il 2023-01-13

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Un gruppo di ricercatori decodifica il cromosoma umano più lungo fino ad oggi sequenziato

Un gruppo internazionale di scienziati ha realizzato la mappatura completa del cromosoma 14, il più lungo cromosoma umano a tutt'oggi sequenziato, e ha pubblicato i risultati della ricerca su Internet. Il cromosoma, il quarto ad essere decodificato, contiene geni chiave conne...

Un gruppo internazionale di scienziati ha realizzato la mappatura completa del cromosoma 14, il più lungo cromosoma umano a tutt'oggi sequenziato, e ha pubblicato i risultati della ricerca su Internet. Il cromosoma, il quarto ad essere decodificato, contiene geni chiave connessi al funzionamento del sistema immunitario, nonché geni implicati in oltre 60 diverse malattie. Nel complesso, gli scienziati hanno decodificato 1.050 geni, per un totale di circa 87 milioni di coppie di sostanze chimiche denominate "basi". Roland Heilig, del Genoscope-Centre National de Séquençage (Francia), avrebbe definito la mappatura del cromosoma 14 uno "standard di riferimento", vista l'assenza di gap nella sequenziazione. Numerosi scienziati, compreso Heilig, auspicano che quest'importante risultato conduca allo sviluppo di nuove terapie per lottare contro malattie quali la precoce insorgenza dell'Alzheimer e altri problemi neurodegenerativi. Sebbene fino ad oggi le terapie geniche abbiano ottenuto solo un limitato successo, si pensa che in futuro sia possibile sostituire un gene difettoso con una copia sana. Nell'immediato, il lavoro dell'équipe di ricerca aiuterà i medici ad individuare i geni associati alle malattie.

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