Farmacogenetica per rendere la vita dei pazienti più facile Oggi la farmacogenetica, che è lo studio del rapporto tra farmacologia e genetica, si sta ricavando una nicchia nel mondo della ricerca. Gli esperti ritengono che possano emergere farmaci più sicuri dallo screening genetico di ultima generazione. La Fondazione europea della sc... Oggi la farmacogenetica, che è lo studio del rapporto tra farmacologia e genetica, si sta ricavando una nicchia nel mondo della ricerca. Gli esperti ritengono che possano emergere farmaci più sicuri dallo screening genetico di ultima generazione. La Fondazione europea della scienza (FES), insieme all'Università di Barcellona (Spagna), ha lanciato un appello ai maggiori scienziati di partecipare alla ricerca farmacogenetica. Durante un forum tenutosi sulla Costa Brava, in Spagna, gli esperti hanno dichiarato che i vantaggi dell'uso della farmacogentica sono la riduzione degli effetti collaterali dei farmaci e l'accelerazione del processo di sviluppo dei farmaci. Ancora più importante è il fatto che agisce da filtro, permettendo agli scienziati di utilizzare soltanto le componenti promettenti, scartando quelle inutilizzabili. Infine, ne trarrebbero beneficio sia gli scienziati che i pazienti. Dal punto di vista dei pazienti, la farmacogenetica si sta facendo strada in un momento in cui gli scienziati mirano allo sviluppo della medicina personalizzata per i pazienti che ne hanno bisogno. Secondo la FES, i pazienti riceveranno farmaci e trattamenti su misura, relativamente alle circostanze e alla costituzione genetica. Gli esperti hanno dichiarato che è di importanza vitale studiare la variazione dell'azione e della reazione ai farmaci, a seconda dei geni del paziente. "Alla conferenza è stato confermato che abbiamo bisogno di assicurare di avere una progettazione degli studi appropriata, inclusi i trail di controllo campioni, per decifrare la complessità della risposta variabile ai farmaci", ha spiegato il professor Munir Pirmohamed dell'Università di Liverpool, nel Regno Unito. "Occorre applicare le nuove tecnologie, come l'esame accurato dell'intero genoma, per individuare fattori genetici predisponenti nuovi e conosciuti," ha aggiunto la presidenza della conferenza. Il professor Pirmohamed ha commentato che esistono una serie di fattori che scatenano effetti collaterali, tra questi la risposta immunitaria, il trasporto del farmaco e i pathway metabolici inaspettati. Tuttavia, ha fatto notare che gli effetti collaterali si dividono in due grandi categorie: quelli di tipo A e quelli di tipo B. "La maggior parte (80%-90%) di queste reazioni ai farmaci indesiderate sono di tipo A - ovvero sono prevedibili secondo la farmacologia conosciuta, dipendono dalla dosologia e possono essere alleviati riducendo o individuando la giusta dose per il paziente," ha detto. Per dimostrare la loro tesi i ricercatori dell'Università di Liverpool hanno usato il warfarin, un anticoagulante. Il warfarin è generalmente usato per la prevenzione della formazione di trombi sanguigni. Tuttavia, se il sangue non coagula, il paziente potrebbe morire dissanguato. È quindi necessario somministrare una giusta dose di warfarin per assicurare che il paziente non muoia a causa di trombosi o emoraggia. Ciò è reso possibile dalla farmacogenetica. "In questi casi i fattori genetici risultano essere importanti," ha commentato. Le altre reazioni ai farmaci sono di tipo B. Secondo gli esperti, queste risposte possono essere determinate geneticamente o invece essere comuni nei pazienti che assumono il farmaco. È stato più difficile individuare le reazioni di tipo B usando la sperimentazione animale o altri metodi esistenti, ha detto. Il ruolo della farmacogenetica nelle reazioni di tipo B è fondamentale per riconoscere quali reazioni possono essere potenzialmente letali, persino quelle che coinvolgono le cellule memoria del sistema immunitario, ha detto la FES. "Il sistema immunitario ha un ruolo importante nelle reazioni avverse e questa conferenza ha concentrato l'attenzione su alcuni aspetti della predisposizione alle reazioni mediate a livello immunologico," ha spiegato il professor Pirmohamed. La conferenza ha posto anche al centro dell'attenzione il sistema dell'Antigene leucocitario umano (HLA). Questo sistema non soltanto regola la produzione e il funzionamento delle proteine immunitarie, ma è anche responsabile delle variazioni individuali nelle reazioni immunitarie, grazie alle quali si ha, a livello della popolazione generale, una protezione contro le malattie e il rigetto di sangue, tessuto o organi donati incompatibili, ha detto la FES. "Dalla conferenza e dalle scoperte fatte negli ultimi anni risulta chiaramente che il sistema HLA ha un ruolo importante nella predisposizione a determinate reazioni avverse mediate a livello immunitario," ha osservato il professor Pirmohamed.
