Farmakogenetyka ma ulżyć pacjentom
Farmakogenetyka, badanie powiązań między środkami farmaceutycznymi a genetyką, odnajduje swoje miejsce w dzisiejszym świecie badań naukowych. Eksperci są przekonani, że bezpieczniejsze farmaceutyki mogą pojawić się dzięki wykorzystaniu najnowocześniejszych genetycznych badań przesiewowych. Europejska Fundacja Nauki (EFN) we współpracy z Uniwersytetem w Barcelonie wezwała czołowych naukowców do przyłączenia się do inicjatywy farmakogenetycznej. W czasie forum, które odbyło się na hiszpańskim wybrzeżu Costa Brava, eksperci stwierdzili, że wykorzystanie farmakogenetyki przyczyni się do pojawienia się leków wywołujących mniej skutków ubocznych i do przyspieszenia procesu opracowywania leków. Co więcej, działa ona jak filtr, dzięki czemu naukowcy mogą skoncentrować się wyłącznie na najbardziej obiecujących związkach, wykluczając te nieodpowiednie. Dzięki temu skorzystają na tym zarówno naukowcy, jak i pacjenci. Z punktu widzenia pacjenta, farmakogenetyka robi olbrzymie postępy w czasach, kiedy naukowcy starają się opracowywać zindywidualizowane leki dla potrzebujących. Leki zażywane przez pacjentów i aplikowane im terapie będą dostosowywane do ich sytuacji i garnituru genetycznego, według EFN. Badanie, w jaki sposób działanie leków i odpowiedź pacjenta na to działanie zależą od genów ma ogromne znaczenie - stwierdzili eksperci. "Konferencja potwierdziła potrzebę odpowiedniego planowania badań, nie wyłączając kontrolowanych prób losowych, aby rozwikłać zawiłości różnych reakcji na leki" - wyjaśnił profesor Munir Pirmohamed z Uniwersytetu w Liverpoolu, Wielka Brytania. "Musimy wykorzystywać nowe technologie takie jak skany całego genomu, aby zidentyfikować nowe i znane genetyczne czynniki predysponujące" - dodał przewodniczący konferencji. Profesor Pirmohamed zauważył, że wiele czynników wywołuje skutki uboczne, w tym odpowiedź układu odpornościowego, rozprowadzenie leku i nieoczekiwane reakcje metaboliczne. Jednakże, jak zauważył, skutki uboczne dzielą się na dwie główne kategorie: typ A i typ B. "Większość (80%-90%) niepożądanych reakcji na leki kwalifikuje się do typu A - są one przewidywalne na podstawie znanej farmakologii leku, zależą od dawki i mogą być złagodzone poprzez zmniejszenie bądź określenie prawidłowej dawki dla danego pacjenta" - powiedział. Naukowiec z Uniwersytetu w Liverpoolu posłużył się przykładem warfaryny, środka przeciwkrzepliwego, aby zobrazować sytuację. Warfaryna jest zazwyczaj wykorzystywana do zapobiegania krzepnięciu krwi u pacjentów. Tymczasem brak krzepliwości krwi może doprowadzić do wykrwawienia się pacjenta na śmierć. Zatem należy podać prawidłową dawkę warfaryny, aby mieć pewność, że pacjent nie umrze ani z powodu krzepliwości krwi ani z powodu krwotoku. Dzięki farmakogenetyce staje się to możliwe. "Czynniki genetyczne mogą odgrywać tu ważną rolę" - zauważył. Pozostałe reakcje na leki zaliczają się do typu B. Reakcje te, według ekspertów, mogą zależeć od uwarunkowań genetycznych lub ewentualnie być wspólne dla pacjentów zażywających lek. Trudno było zidentyfikować reakcje typu B przeprowadzając testy na zwierzętach czy wykorzystując inne dostępne metody, stwierdzili. Rola farmakogenetyki w reakcjach typu B ma zasadnicze znaczenie dla rozpoznania, które reakcje są mogą doprowadzić do zgonu, nawet w przypadku tych, w które zaangażowane są komórki pamięci immunologicznej, według EFN. "Układ immunologiczny odgrywa ważną rolę w niepożądanych reakcjach, a w czasie tej konferencji skupiono się na niektórych aspektach predyspozycji do pośredniej reakcji immunologicznej" - wyjaśnił profesor Pirmohamed. W czasie konferencji, w centrum uwagi znalazł się również układ antygenu ludzkich leukocytów (HLA). Układ nie tylko kieruje wytwarzaniem i działaniem białek odpornościowych, ale jest źródłem indywidualnej zmienności w reakcji odpornościowej prowadzącej do ochrony całej populacji przed chorobą, a także do odrzucania niezgodnej grupy krwi, tkanki lub przenoszonego organu, informuje EFN. "Konferencja wyraźnie pokazała, podobnie jak odkrycia z ostatnich kilku lat, że układ HLA odgrywa główną rolę w predysponowaniu do aktywowania pewnych niepożądanych pośrednich reakcji immunologicznych" - zauważył profesor Pirmohamed.