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Scoperto un fattore genetico per l'emicrania comune

Un consorzio internazionale di ricercatori di genetica delle cefalee è riuscito ad individuare una variazione genetica nelle persone che soffrono di emicrania ordinaria. Lo studio, pubblicato nella rivista Nature Genetics, è stato in parte finanziato dal progetto EUROHEAD ("Mi...

Un consorzio internazionale di ricercatori di genetica delle cefalee è riuscito ad individuare una variazione genetica nelle persone che soffrono di emicrania ordinaria. Lo studio, pubblicato nella rivista Nature Genetics, è stato in parte finanziato dal progetto EUROHEAD ("Migraine genes and neurobiological pathways"), finanziato dall'UE con 3,2 milioni di euro nell'ambito del Sesto programma quadro (6° PQ). Esistono sette tipi di emicranie, tutte estremamente dolorose. Durante gli attacchi di emicrania aumenta la sensibilità alla luce e al rumore, e spesso si hanno senso di nausea, vomito o perdita temporanea della vista. Al disturbo sono associati vari fattori come lo stress o la mancanza di sonno. Anche le alterazioni ormonali possono scatenare attacchi di emicrania. L'emicrania colpisce più le donne che gli uomini: in Europa si stima interessi l'8% degli uomini e il 17% delle donne. Negli ultimi anni gli scienziati sono riusciti a dimostrare che la predisposizione dipende soprattutto da fattori genetici. Di recente sono state scoperte le mutazioni genetiche che conducono alle forme rare ed estreme di emicrania, ma i fattori genetici alla base della forma comune di emicrania finora erano poco conosciuti. Per lo studio in questione, che è un'analisi associativa dell'intero genoma, scienziati appartenenti a 40 centri di ricerca europei hanno unito le forze per analizzare i dati genetici di oltre 50.000 persone. L'intero genoma di 2.731 individui che soffrono di emicrania da Germania, Paesi Bassi e Finlandia è stato confrontato con il genoma di oltre 10.000 persone sane. Poi per conferma, hanno ripetuto la stessa analisi genetica su altri 3.202 pazienti e 40.062 soggetti sani È emerso che i pazienti con emicrania presentano spesso una mutazione a cavallo di due geni, PGCP e MTDH/AEG-1, stimando quindi che questo difetto genetico è associato a un rischio significativo di soffrire di emicrania. "Per la prima volta siamo riusciti a confrontare il genoma di migliaia di persone e a trovare indizi genetici per capire l'emicrania comune", ha detto Aarno Palotie, presidente dell'International Headache Genetics Consortium presso il Wellcome Trust Sanger Institute nel Regno Unito. I ricercatori hanno dimostrato che la variazione genetica riveste un ruolo importante nella regolazione del glutammato, un neurotrasmettitore. In particolare, scompensa l'attività del gene MTDH/AEG-1 che è un importante regolatore di un altro gene, EAAT2, una molecola "spazzina" che ripulisce le sinapsi dal glutammato (questa proteina è già stata associata a patologie neurologiche come l'epilessia e la schizofrenia). Gli autori ritengono che l'associazione tra la variazione (detta rs1835740) e l'emicrania potrebbe risiedere nel fatto che uno squilibrio nel funzionamento dei geni può portare all'accumulo del glutammato, da cui il mal di testa. Essi suggeriscono come nuovo approccio terapeutico la prevenzione dell'accumulo del glutammato. "Sebbene sapevamo che il gene EAAT2 ha un ruolo importante nei processi neurologici umani - e potenzialmente nello sviluppo dell'emicrania - finora non è stata individuata un'associazione genetica che suggerisca che l'accumulo del glutammato nel cervello possa essere determinante nell'insorgere dell'emicrania comune", ha detto il professor Christian Kubisch dell'Università di Ulm, in Germania. "Questo studio apre la via a nuove ricerche per analizzare in fondo la biologia della malattia e come quest'alterazione in particolare agisca su di essa". "Tali studi sono possibili soltanto attraverso una collaborazione internazionale su larga scala, che riunisca enormi quantità di dati e le giuste esperienze e risorse, per riuscire ad individuare la variazione genetica in questione". Questa scoperta ci aiuterà a capire meglio alcune patologie comuni dell'uomo," ha osservato il dott. Palotie. Gli autori avvertono che per capire il meccanismo che è alla base degli attacchi emicranici occorrono ulteriori studi su questa variazione genetica e su come interagisce con i geni circostanti. "La variazione spiega soltanto una minima parte della varianza genetica complessiva nell'emicrania", conclude lo studio. Si auspica che studi futuri sull'intero genoma riusciranno a gettare luce su questa varianza genetica. Saranno anche necessari studi per analizzare campioni di popolazione più generali, visto che lo studio in questione si è basato su individui che si erano rivolti a cliniche specializzate nelle cefalee. "Dal momento che si sono rivolti a cliniche specializzate in cefalee, probabilmente essi rappresentano la parte di pazienti più gravi affetti da emicrania comune", ha spiegato la dott.ssa Gisela Terwindt del Centro medico universitario di Leida nei Paesi Bassi. "In futuro, dovremmo studiare le associazioni nella popolazione generale, tra cui anche le persone colpite da forme meno gravi di emicrania".

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