Wissenschaftler lokalisieren genetische Varianten für Endometriose

Eine internationale Forschergruppe hat zwei genetische Varianten identifiziert, die das Risiko der Entwicklung einer Endometriose, einer verbreiteten Frauenkrankheit, erhöhen. Die in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlichten Ergebnisse könnten zu neuen und verbesser...

Eine internationale Forschergruppe hat zwei genetische Varianten identifiziert, die das Risiko der Entwicklung einer Endometriose, einer verbreiteten Frauenkrankheit, erhöhen. Die in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlichten Ergebnisse könnten zu neuen und verbesserten Diagnose- und Behandlungsmethoden für die Krankheit führen.

Schätzungen zufolge sind weltweit rund 170 Millionen Frauen von Endometriose betroffen, das sind bis zu 10% der Frauen im gebärfähigen Alter. Sie entsteht, wenn Zellen, die denen der Gebärmutterschleimhaut ähnlich sind, auf anderen Organen im Becken zu wachsen und sich anzuhäufen beginnen, beispielsweise auf Eierstöcken und Darm. Zu den Symptomen gehören chronische Schmerzen im Beckenbereich, schmerzhafte Perioden und in einigen Fällen sogar Unfruchtbarkeit.

Eine verlässliche Diagnose lässt sich nur mithilfe eines Blicks per Laparoskopie in das Becken erstellen, sodass viele Patientinnen jahrelang ohne Befund bleiben. Behandelt wird unter anderem mit chirurgischen Eingriffen und hormonellen Medikamenten, die viele Nebenwirkungen mit sich bringen.

"Endometriose kann schmerzhaft und eine große Belastung sein, von der viele Frauen im gebärfähigen Alter betroffen sind", sagte Dr. Krina Zondervan von der University of Oxford im Vereinigten Königreich. "Wir wissen bereits seit einiger Zeit, dass Endometriose vererbbar ist, allerdings konnten wir bisher keine stichhaltigen genetischen Varianten finden, die das Risiko für die Entwicklung dieser Krankheit beeinflussen."

"Wir haben die bisher größte genomweite Assoziationsstudie (GWAS) durchgeführt - erstmals bei Frauen europäischer Herkunft - und dabei die DNA [Desoxyribonukleinsäure] von 5.586 Frauen mit Endometriose und 9.331 gesunden Frauen verglichen", erklärte Professor Grant Montgomery vom Queensland Institute of Medical Research in Australien.

Das Team identifizierte zwei Regionen des Genoms, die mit einem erhöhten Risiko für Endometriose in Verbindung stehen. Die erste und stärkste Variante liegt auf Chromosom 7, dieser Abschnitt könnte an der Regulierung benachbarter Gene beteiligt sein, die zur Entwicklung der Gebärmutter und ihrer Schleimhaut (Endometrium) beitragen.

Auch bestätigten die Forscher, dass eine genetische Variante auf Chromosom 1 mit Endometriose assoziiert wird. Diese zweite Variante liegt neben Gen WNT4, das beim Hormonstoffwechsel und für die Entwicklung und Funktion des weiblichen Genitals eine Rolle spielt.

"Mit unserer Studie ist uns ein Durchbruch gelungen, weil sie die ersten klaren Hinweise dafür liefert, dass Variationen in der DNA bei einigen Frauen das Risiko für eine Endometriose erhöhen", erklärte Dr. Zondervan. "Nun heißt es, die Auswirkungen dieser Variationen auf Zellen und Moleküle im Körper zu verstehen."

Der genetische Faktor scheint bei schwereren Formen der Erkrankung besonders stark zu sein.

"Frühere Studien haben nachgewiesen, dass Endometriose vererbbar ist, sie haben aber nicht die Auswirkungen der genetischen Faktoren auf die verschiedenen Krankheitsstadien untersucht", kommentierte Professor Montgomery. "Unsere Studie deckt einen stärkeren genetischen Beitrag zur mittelschweren bis schweren Endometriose auf, was Auswirkungen darauf hat, wie wir diese Krankheit in Zukunft erforschen."

Dr. Stephen Kennedy von der University of Oxford schlussfolgerte: "Wir sind davon überzeugt, dass die Ergebnisse dieser Studie zur Entwicklung von weniger invasiven Diagnosemethoden und wirksameren Therapien für Endometriose beitragen werden."

Die Studie wurde vom International Endogene Consortium durchgeführt, an dem sich Forscher von der University of Oxford (Nuffield Department of Obstetrics and Gynaecology und Wellcome Trust Centre for Human Genetics), dem Queensland Institute of Medical Research sowie von der Harvard Medical School und dem Brigham and Women's Hospital in den USA beteiligen.

Länder

Australien, Vereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten