Naukowcy wskazują warianty genetyczne powiązane z endometriozą
Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował dwa warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko zapadnięcia na endometriozę, powszechne schorzenie ginekologiczne. Odkrycia opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics mogą przyczynić się do opracowania nowych i udoskonalonych sposobów diagnozowania i leczenia tej choroby. Szacuje się, że na endometriozę zapada około 170 milionów kobiet na świecie, czyli około 10% kobiet w wieku reprodukcyjnym. Choroba pojawia się wtedy, kiedy komórki podobne do tych wyściełających macicę zaczynają rosnąć i gromadzić się na innych organach w miednicy, takich jak jajniki czy jelita. Objawy obejmują przewlekły ból miednicy, bolesne miesiączki a w niektórych przypadkach także bezpłodność. Jedynym sposobem uzyskania wiarygodnej diagnozy jest badanie laparoskopowe miednicy przez co tak wiele pacjentek pozostaje niezdiagnozowanych przed długie lata. Leczenie polega na operacji chirurgicznej i przyjmowaniu leków hormonalnych, które wywołują wiele skutków ubocznych. "Endometrioza jest bolesną i przygnębiającą chorobą, która dotyka znacznej liczby kobiet w wieku reprodukcyjnym" - mówi dr Krina Zondervan z Uniwersytetu Oksfordzkiego w Wlk. Brytanii. "Od pewnego czasu wiemy, że endometrioza jest dziedziczna, ale do tej pory nie byliśmy w stanie znaleźć jakichkolwiek znaczących wariantów genetycznych, które wpływają na ryzyko pojawienia się choroby u danej kobiety." "Przeprowadziliśmy największe jak do tej pory badania asocjacyjne całego genomu - pierwsze wśród kobiet europejskiego pochodzenia - porównując DNA [kwas dezoksyrybonukleinowy] 5.586 kobiet chorych na endometriozę i 9.331 osób wolnych od tej choroby" - wyjaśnia profesor Grant Montgomery z Instytutu Naukowych Badań Medycznych Queensland w Australii. Zespół zidentyfikował dwa regiony genomu powiązane z podwyższonym ryzykiem endometriozy. Pierwszy i najsilniejszy znajduje się na chromosomie 7. Ten region może być zaangażowany w regulację pobliskich genów biorących udział w rozwoju macicy i jej wyściółki. Zespół potwierdził również powiązanie wariantu genetycznego na chromosomie 1 z endometriozą. Ten drugi wariant leży nieopodal genu WNT4, który bierze udział w metabolizmie hormonów oraz rozwoju i funkcjonowaniu dróg rodnych kobiety. "Nasze badania stanowią przełom, ponieważ dostarczają pierwszych, solidnych dowodów na to, że zmiany w DNA zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania niektórych kobiet na endometriozę" - oświadcza dr Zondervan. "Teraz musimy poznać oddziaływanie tych zmian na komórki i molekuły w organizmie." Wkład genetyczny wydaje się szczególnie duży w poważniejszych postaciach choroby. "W toku wcześniejszych badań ustalono, że endometrioza jest dziedziczna, ale nie zbadano oddziaływania genetyki na poszczególne etapy choroby" - zauważa profesor Montgomery. "Wyniki naszych badań pokazują silniejszy wkład genetyczny w umiarkowaną i ostrą postać endometriozy, co ma z kolei znaczenie dla sposobu prowadzenia badań nad chorobą w przyszłości." Dr Stephen Kennedy z Uniwersytetu Oksfordzkiego podsumowuje: "Jesteśmy przekonani, że wyniki tych badań przyczynią się do opracowania mniej inwazyjnych metod diagnozowania i skuteczniejszych metod leczenia endometriozy." Prace przeprowadzone były przez Międzynarodowe Konsorcjum Endogeniczne, które zgromadziło naukowców z Uniwersytetu Oksfordzkiego (Wydział Położniczo-Ginekologiczny Nuffield plus Wellcome Trust Centre for Human Genetics) i Instytutu Naukowych Badań Medycznych Queensland oraz z Harvard Medical School i Brigham and Women's Hospital w USA.
Kraje
Australia, Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone