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Una innovadora plataforma de terapia génica podría curar trastornos musculares hereditarios raros

En el futuro, en lugar de tratar un trastorno mediante fármacos o intervenciones quirúrgicas, los médicos insertarán un gen en las células de los pacientes. Un grupo de investigadores de la Unión Europea está desarrollando la plataforma que podría hacer realidad esta idea.

Salud

Los trastornos musculares hereditarios constituyen una familia de enfermedades genéticas raras que habitualmente son causadas por un único defecto en un gen. Estos trastornos ocasionan diversas disfunciones esqueléticas, musculares, cardíacas y diafragmáticas, y tienden a tener una elevada tasa de morbimortalidad. Ante la falta de una cura eficaz, los científicos recurren cada vez más a la terapia génica para tratar los trastornos musculares hereditarios. La terapia génica es una técnica en desarrollo que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades. En el futuro, en lugar de administrar fármacos o realizar intervenciones quirúrgicas, los médicos podrían tratar un trastorno insertando un gen en las células de los pacientes. El proyecto financiado con fondos europeos MYOCURE tiene por objeto hacer realidad esta idea mediante el desarrollo de una innovadora plataforma de terapia génica que permita curar, con un tratamiento puntual, trastornos musculares hereditarios raros. En concreto, el proyecto se centra en tratar la miopatía miotubular (MTM, por sus siglas en inglés) y la glucogenosis (GSD, por sus siglas en inglés) de tipo II. Ambos son trastornos musculares raros, graves y potencialmente mortales para los cuales no existe ninguna cura definitiva y cuyas opciones de tratamiento no resultan óptimas. «Establecer una plataforma de tratamiento puntual traducible clínicamente mejorará de manera significativa la calidad de vida de los pacientes», explica Marinee Chuah, catedrática de la Universidad Libre de Bruselas (ULB) y coordinadora del proyecto MYOCURE. «Una plataforma de este tipo también tendrá un importante impacto social que beneficiará a los familiares y allegados de las personas afectadas gracias a la reducción de la necesidad de atención hospitalaria o en el domicilio».

Hacer avanzar la seguridad de la terapia génica

El proyecto MYOCURE ha conseguido diversos logros importantes. Por ejemplo, para superar los cuellos de botella que han lastrado el desarrollo de la terapia génica dirigida a los músculos, los investigadores se centraron en impulsar la transferencia y la expresión génica. «Nuestros investigadores han aumentado exitosamente la eficacia de la inserción de genes dirigida al músculo por medio de nuevos vectores víricos adenoasociados (VVA o AAV, por sus siglas en inglés)», explica Chuah. Este es un virus no encapsulado que puede modificarse para administrar ADN a las células objetivo. «También hemos impulsado los niveles de expresión génica dirigida al músculo en los tejidos diana deseados por medio de nuevos elementos transcripcionales identificados mediante técnicas de extracción de datos de todo el genoma». De acuerdo con Chuah, las pruebas iniciales de validación preclínica de los vectores VVA en modelos animales han proporcionado unos resultados alentadores. Los VVA representan la principal plataforma de inserción de genes para el tratamiento de diversas enfermedades humanas. Otros logros fundamentales incluyen la reducción al mínimo de las reacciones inmunitarias no deseables y la creación de un proceso escalable para la fabricación de VVA. «Todos estos logros son fundamentales para impulsar la eficacia y la seguridad de la terapia génica para el tratamiento de la miopatía miotubular y la glucogenosis.

Terapia génica de próxima generación

Gracias a estos resultados, unidos a las importantes actividades de difusión del proyecto, MYOCURE ha sentado las bases para el desarrollo de tratamientos nuevos para pacientes que sufran enfermedades musculares raras. Además, el proyecto ha ofrecido nuevas opciones terapéuticas que proporcionarán a los pacientes con MTM y GSD II soluciones de terapia génica seguras y a largo plazo. Chuah añade: «MYOCURE ayuda a preparar el camino para el desarrollo de la terapia genética de próxima generación, la cual mejorará de forma drástica la calidad de vida de los enfermos. Por su parte, esto tendrá un importante impacto positivo sobre los costes al ofrecer una solución terapéutica sostenible para el tratamiento de los trastornos musculares hereditarios».

Palabras clave

MYOCURE, terapia génica, trastornos musculares hereditarios, enfermedades genéticas, miopatía miotubular, glucogenosis, atención sanitaria

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