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Un’innovativa piattaforma di terapia genica potrebbe curare disturbi muscolari ereditari rari

In futuro, invece di trattare un disturbo con farmaci o interventi chirurgici, i medici inseriranno un gene nelle cellule del paziente. Un gruppo di ricercatori dell’UE sta sviluppando la piattaforma che potrebbe rendere questo futuro una realtà.

Salute

I disturbi muscolari ereditari sono una famiglia di malattie genetiche rare normalmente causate da un singolo difetto di un gene. In quanto causa di una serie di disfunzioni scheletriche, muscolari, cardiache e diaframmatiche, questi disturbi tendono ad avere un elevato tasso di morbilità e mortalità. In assenza di una cura efficace, gli scienziati si stanno sempre più spesso orientando verso la terapia genica per il trattamento dei disturbi muscolari ereditari. La terapia genica è una tecnica in fase di sviluppo che utilizza i geni per trattare, o prevenire, una malattia. In futuro, invece di avvalersi di farmaci o interventi chirurgici, i medici potrebbero trattare un disturbo inserendo un gene nelle cellule del paziente. Il progetto MYOCURE, finanziato dall’UE, mira a rendere questo futuro una realtà sviluppando un’innovativa piattaforma di terapia genica in singolo trattamento per curare disturbi muscolari ereditari rari. In particolare, il progetto si concentra sul trattamento della miopatia miotubulare (o MTM) e della glicogenosi (o GSD, Glycogen Storage Disease) tipo II. Sono entrambi rari disturbi muscolari gravi e potenzialmente letali per i quali non esiste una cura definitiva e l’attuale trattamento è subottimale. «Costituire una piattaforma in singolo trattamento clinicamente traducibile migliorerà significativamente la qualità della vita dei pazienti», afferma Marinee Chuah, professoressa presso la Libera Università di Bruxelles (VUB) e coordinatrice del progetto MYOCURE. «Una simile piattaforma avrà anche un notevole impatto sociale, portando benefici alle famiglie e ai parenti delle persone colpite implicando una diminuzione della necessità di assistenza domiciliare o ospedaliera».

Promuovere la sicurezza della terapia genica

Il progetto MYOCURE ha ottenuto una serie di importanti risultati. Ad esempio, per superare le strozzature che hanno impedito lo sviluppo di una terapia genica diretta ai muscoli, i ricercatori hanno concentrato l’attenzione sul potenziamento del trasferimento e dell’espressione genici. «I nostri ricercatori hanno aumentato con successo l’efficacia del trasferimento genico diretto ai muscoli utilizzando innovativi vettori virali adeno-associati (AAV) ingegnerizzati», spiega la Chuah. Si tratta di un virus non rivestito che può essere ingegnerizzato per trasferire il DNA alle cellule bersaglio. «Abbiamo anche potenziato i livelli di espressione genica diretta ai muscoli nei tessuti bersaglio desiderati utilizzando elementi trascrizionali innovativi individuati tramite estrazione dei dati dell’intero genoma». Secondo la Chuah, i test di convalida preclinici iniziali dei vettori AAV in modelli animali hanno prodotto risultati incoraggianti. I vettori AAV sono la principale piattaforma per il trasferimento genico per trattare varie malattie dell’uomo. Altri risultati chiave hanno compreso la minimizzazione delle reazioni immunitarie indesiderate e la creazione di un processo scalabile per la fabbricazione dei vettori AAV. «Tutti questi risultati sono cruciali per promuovere l’efficacia e la sicurezza dell’utilizzo della terapia genica per trattare MTM e GSD», aggiunge la Chuah.

La nuova generazione di terapie geniche

Grazie a questi risultati, associati alle considerevoli attività divulgative del progetto, MYOCURE ha gettato le basi per sviluppare nuove terapie per i pazienti affetti da malattie muscolari rare. Cosa ancora più importante, il progetto ha fornito nuove opzioni di trattamento che forniranno a pazienti affetti da MTM e GSD II soluzioni di terapia genica sicure e a lungo termine. «MYOCURE contribuisce ad aprire la strada allo sviluppo della nuova generazione di terapie geniche che miglioreranno drasticamente la qualità della vita dei pazienti affetti», afferma la Chuah. «A sua volta, ciò avrà un impatto positivo considerevole sui costi della sanità fornendo una soluzione terapeutica sostenibile per il trattamento dei disturbi muscolari ereditari».

Parole chiave

MYOCURE, terapia genica, disturbi muscolari ereditari, malattie genetiche, miopatia miotubulare, glicogenosi, sanità

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