Innowacyjna platforma do terapii genowej pozwala leczyć rzadkie dziedziczne choroby mięśni
Dziedziczne choroby mięśni to grupa rzadkich schorzeń genetycznych, zwykle powodowanych przez pojedynczy defekt genu. Stanowią one przyczynę szeregu zaburzeń czynności szkieletowych, mięśniowych, sercowych i przeponowych i odznaczają się wysokimi wskaźnikami zachorowalności oraz śmiertelności. W poszukiwaniu skutecznego lekarstwa na dziedziczne choroby mięśni naukowcy coraz częściej sięgają po terapię genową, która jest rozwijającą się techniką wykorzystującą geny do leczenia lub zapobiegania chorobom. Kiedyś zamiast przepisywania leków czy wykonywania operacji lekarze będą mogli leczyć choroby poprzez umieszczanie genu w komórkach w organizmie pacjenta. Aby przyczynić się do urzeczywistnienia tej wizji, finansowany przez Unię Europejską projekt MYOCURE ma na celu opracowanie innowacyjnej platformy do jednorazowej terapii genowej pozwalającej na leczenie rzadkich dziedzicznych chorób mięśni. Mówiąc dokładniej, projekt skupia się na leczeniu miopatii miotubularnej oraz choroby spichrzeniowej glikogenu typu II. Obie są ciężkimi, potencjalnie zagrażającymi życiu rzadkimi chorobami mięśni, których nie da się całkowicie wyleczyć i w przypadku których obecne terapie są nieoptymalne. „Stworzenie nadającej się zastosowania w warunkach klinicznych platformy do jednorazowego leczenia znacznie poprawi jakość życia pacjentów”, mówi Marinee Chuah, profesor na Wolnym Uniwersytecie w Brukseli (VUB) i koordynatorka projektu MYOCURE. „Platforma przyniesie też korzyści rodzinom i krewnym osób dotkniętych tymi chorobami dzięki zmniejszeniu zapotrzebowania na opiekę domową lub szpitalną”.
Poprawa bezpieczeństwa terapii genowej
Projekt MYOCURE ma na swoim koncie szereg ważnych osiągnięć. Na przykład, aby przezwyciężyć trudności, które hamowały rozwój terapii genowej ukierunkowanej na mięśnie, naukowcy zajęli się usprawnieniem transferu i ekspresji genów. „Naszym badaczom udało się poprawić skuteczność dostarczania genów ukierunkowanych na mięśnie przy użyciu nowych, opracowanych wektorów wirusowych związanych z adenozą (ang. adeno-associated viral, AAV)”, wyjaśnia Chuah. Jest to wirus pozbawiony otoczki, który może zostać sztucznie zmodyfikowany w celu dostarczania DNA do komórek docelowych. „Zwiększyliśmy również poziom ekspresji genów celujących w mięśnie w tkankach docelowych za pomocą nowych elementów transkrypcyjnych, zidentyfikowanych w wyniku analizy danych z całego genomu”. Jak mówi Chuah, wstępne przedkliniczne testy walidacji wektorów AAV w modelach zwierzęcych przyniosły obiecujące wyniki. Wektory AAV to wiodąca platforma służąca do dostarczania genów w leczeniu różnych chorób, na które zapadają ludzie. Wśród innych ważnych osiągnięć badaczy można wymienić minimalizację niepożądanych reakcji układu odpornościowego oraz opracowanie skalowalnego procesu wytwarzania wektorów AAV. „Wszystkie te dokonania są kluczowe dla zwiększenia skuteczności i bezpieczeństwa stosowania terapii genowej w leczeniu miopatii miotubularnej i choroby spichrzeniowej glikogenu”, mówi Chuah.
Nowa generacja terapii genowych
Dzięki tym rezultatom, jak również innym ważnym działaniom upowszechniającym prowadzonym w projekcie MYOCURE, położył on podwaliny pod opracowanie nowych terapii dla pacjentów cierpiących na rzadkie choroby mięśni. Co najważniejsze, projekt przyczynił się do powstania nowych opcji leczenia, które zapewnią pacjentom cierpiącym na miopatię miotubularną i chorobę spichrzeniową glikogenu typu II bezpieczne, długoterminowe rozwiązania w zakresie terapii genowej. „Inicjatywa MYOCURE pomaga utorować drogę do opracowania nowej generacji terapii genowych, które radykalnie poprawią jakość życia chorych”, mówi Chuah. „To z kolei pozwoli istotnie obniżyć koszty opieki zdrowotnej dzięki wdrożeniu skutecznej terapii dziedzicznych chorób mięśni”.
Słowa kluczowe
MYOCURE, terapia genowa, dziedziczne choroby mięśni, choroby genetyczne, miopatia miotubularna, choroba spichrzeniowa glikogenu, opieka zdrowotna
