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The molecular genetic architecture of educational attainment and its significance for cognitive health

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Ereditare la ricchezza: alla scoperta dei geni che gettano le basi per la vita

Una serie di ampi studi di associazione sull’intero genoma ha rivelato quanto sia decisivo il ruolo svolto dalla genetica sulla salute, la ricchezza e la felicità delle persone.

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La ricerca ha dimostrato che numerosi esiti personali a livello sociale ed economico sono moderatamente ereditabili, il che suggerisce l’esistenza di un legame tra questi e una determinata selezione di geni. Il progetto EdGe project, finanziato dall’UE, ha cercato di migliorare la nostra comprensione in merito a tale fenomeno attraverso studi di associazione sull’intero genoma su larga scala. La maggior parte delle ricerche effettuate negli ultimi cinque anni da Philipp Koellinger, il coordinatore di questo progetto, si è incentrata sugli effetti esercitati dai geni sul successo scolastico, misurato attraverso il numero di anni trascorsi a scuola o all’università da un individuo. Il suo studio di associazione sull’intero genoma pubblicato su «Science» nel 2013 ha suscitato un grande clamore mettendo in evidenza una correlazione tra polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) su 3 geni e il tasso di successo scolastico. «L’effetto era estremamente contenuto ed è stato possibile osservarlo solamente in campioni di almeno 100 000 persone», spiega Koellinger. Secondo il ricercatore, é stata questa la ragione per cui gli studi precedenti su gruppi di persone più ridotti non erano riusciti a dimostrare in modo conclusivo alcun legame.

L’ereditarietà mancante

Lo stesso articolo ha inoltre aperto la strada al progetto EdGe, nel quale Koellinger e il suo team presso la Vrije Universiteit di Amsterdam si sono posti l’obiettivo di scoprire ulteriori geni legati al successo scolastico. «Siamo a conoscenza del fatto che lo status socio-economico è ereditabile al 40-50 % e i ricercatori, ad oggi, sono stati in grado di individuare solo una piccola frazione di questa percentuale», aggiunge. «Il mio progetto ha cercato di rivelare la parte di ereditarietà mancante». Koellinger ha affrontato questa sfida incrementando in modo considerevole le dimensioni del campione oggetto dei suoi studi di associazione sull’intero genoma. In un articolo pubblicato su «Nature» nel 2016, il ricercatore ha preso in esame le caratteristiche genetiche di 300 000 persone in modo da individuare 74 SNP in grado di influenzare il tasso di successo scolastico. «I risultati consentono di generare un indice genetico che valuta i geni all’interno di un campione mediante convalida incrociata di esclusione al fine di stimarne la portata degli effetti», osserva Koellinger. «Con un indice genetico di questo genere, nello studio effettuato nel 2013 eravamo riusciti ad acquisire all’incirca il 2 % del tasso di successo scolastico, mentre in quello svolto nel 2016 abbiamo raggiunto una percentuale compresa tra il 5 e il 7 %. L’aumento è stato significativo». Il passo successivo di Koellinger è stato attingere alle informazioni genetiche di oltre un milione di persone, il che ha rappresentato il più esteso studio di associazione sull’intero genoma mai condotto sino a quel momento. «Siamo passati da 74 SNP legati al successo scolastico a più di 1 000. Il nostro indice genetico acquisisce ora tra il 10 e il 14 % di ciò che incide sugli anni di istruzione scolastica. Si tratta di un valore alquanto significativo, allo stesso livello del reddito dei genitori», afferma Koellinger. Koellinger e il suo team sono stati in grado di ampliare in tal modo la loro ricerca grazie all’impiego di dati esistenti che erano stati raccolti nel passato per altri studi. In ciascuna di queste indagini, prima di effettuare il sequenziamento dei geni dei partecipanti, era stato chiesto loro come domanda di routine di specificare il proprio livello di successo scolastico.

Circoscrivere l’area di carriera

Questo lavoro è stato sostenuto dal Consiglio europeo della ricerca. «Ciò mi ha consentito di incentrare la mia carriera sulla genetica: non è infatti possibile collocarsi in prima linea in questo campo in rapida evoluzione senza lavorarvi a tempo pieno», sottolinea Koellinger, aggiungendo che il sostegno gli ha inoltre permesso di assumere «diversi dottorandi e ricercatori post-dottorato di talento che, lavorando sodo, hanno svolto ruoli cruciali negli articoli pubblicati sulla base dei risultati della ricerca». I geni individuati dal progetto EdGe non sono specifici per il successo scolastico e sono collegati a centinaia di altri risultati, quali le dimensioni del cranio del neonato, l’intelligenza in età infantile, il reddito, lo stato occupazionale, la salute mentale, la salute cardiovascolare e la demenza, arrivando persino a configurarsi in qualche misura come indicatori di longevità. Questi risultati, spiega Koellinger, sono di grande stimolo per discutere sulle potenziali implicazioni politiche: «I genitori che ci ritroviamo e i geni che ci vengono trasmessi dipendono esclusivamente dalla fortuna, una fortuna che però ha grandi implicazioni sul nostro futuro successo nella vita. Ritengo che i risultati a nostra disposizione sostengano molto fortemente una modalità di costruzione della società capace di compensare gli svantaggi che colpiscono le persone senza che ne abbiano alcuna colpa».

Parole chiave

EdGe, successo scolastico, genetica, intero genoma, associazione, polimorfismi a singolo nucleotide

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