Una herramienta de medicina personalizada para el tratamiento del mieloma múltiple En la actualidad, la decisión en cuanto al tratamiento del mieloma múltiple se basa en un proceso de ensayo y error que causa importantes efectos secundarios. Un grupo de investigadores europeos ha desarrollado una herramienta de diagnóstico que identifica la mejor opción de tratamiento para cada paciente. Salud © Vitalii Vodolazskyi, Shutterstock El mieloma múltiple está causado por la proliferación anómala de células plasmáticas que producen anticuerpos como parte del mecanismo de defensa natural del organismo. Pese a que las opciones de tratamiento se han ampliado a lo largo de los años, esta enfermedad sigue siendo incurable y los pacientes a menudo reciben varios tratamientos antes de cambiar a una alternativa eficaz. La disponibilidad de más de veinte opciones de tratamiento complica todavía más las decisiones terapéuticas, mientras que la heterogeneidad tumoral y las características intrínsecas del paciente diversifican todavía más los resultados clínicos de los medicamentos disponibles. Perfiles de expresión génica como factores predictivos del resultado del tratamiento El objetivo principal del proyecto financiado con fondos europeos MMpredict era desarrollar una herramienta capaz de predecir la estrategia terapéutica más eficaz para cada paciente con mieloma múltiple. Anteriormente, los socios habían identificado una firma de noventa y dos genes que el socio de MMpredict SkylineDx desarrolló en la prueba de diagnóstico basada en micromatrices «MMprofiler™». Gracias a la elaboración de perfiles de expresión genética, esta prueba comercialmente disponible puede ayudar al tratamiento del paciente distinguiendo la enfermedad de alto riesgo frente a la de riesgo estándar, facilitando la estratificación de los pacientes y la predicción de la supervivencia. «Mmpredict deseaba ampliar el valor clínico y las posibilidades de MMprofiler™ para incluir la predicción de la eficacia del tratamiento en pacientes individuales», explica Pieter Sonneveld, coordinador del proyecto. A través de amplias colaboraciones con los socios clínicos, MMpredict recopiló y evaluó con éxito material procedente de biobancos de más de ochocientos treinta pacientes con mieloma múltiple. Otros 272 pacientes con información de secuenciación de próxima generación fueron incluidos en el análisis. La combinación de datos genéticos, datos del tratamiento y parámetros de supervivencia asociados permitió a los científicos descubrir biomarcadores predictivos utilizando técnicas de bioinformática. «La inclusión de un número tan elevado de pacientes con datos clínicos y de micromatriz completos nos permitió estudiar biomarcadores predictivos en distintas nacionalidades, estudios y antecedentes de pacientes», señala Erik Valent, científico experimentados del socio del proyecto SkylineDx y responsable de la gestión diaria del proyecto. Al estudiar a todos estos pacientes y sus datos clínicos y transcriptómicos asociados, los investigadores pudieron identificar subgrupos específicos de pacientes que parecían responder mejor a determinados fármacos que otros. Mediante la combinación de perfiles de expresión genética con procedimientos de diagnóstico ya establecidos, aumentaron la precisión de la predicción clínica del MMprofiler™ y pudieron realizar recomendaciones sobre tratamientos específicos. Aumento del rendimiento de MMprofiler™ Es de vital importancia tomar decisiones adecuadas en cuanto al tratamiento de los pacientes para evitar los innecesarios efectos secundarios relacionados con la mayoría de los medicamentos antineoplásicos. MMpredict trabajó en el desarrollo de un enfoque terapéutico personalizado que, de acuerdo con Sonneveld, es «el futuro del tratamiento antineoplásico». Pese a que MMprofiler™ garantiza una validación adicional como herramienta de medicina personalizada, los socios subrayan la importancia de investigar y aprender más cosas sobre la biología de la enfermedad. En combinación con la identificación de los principales genes y vías implicados en la patogenia de la enfermedad, puede ayudar a mejorar la toma de decisiones sobre el tratamiento al nivel del paciente individual. Los socios del proyecto esperan que MMprofiler™ ayude al personal clínico a seleccionar el tratamiento más adecuado para un amplio espectro de opciones terapéuticas aprobadas en la actualidad. Teniendo en cuenta que cada año se detectan aproximadamente cuarenta mil casos nuevos de mieloma múltiple en Europa, el hecho de disponer de una opción de tratamiento precisa no solo mejorará los resultados clínicos, sino que también reducirá los costes sanitarios asociados. Esto es fundamental para la adopción generalizada de MMprofiler™ como herramienta de terapia de precisión para el tratamiento personalizado del mieloma múltiple. Palabras clave MMpredict, MMprofiler™, mieloma múltiple, decisión terapéutica, biomarcador, medicina personalizada
