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Validation of a personalised medicine tool for Multiple Myeloma that predicts treatment effectiveness in patients

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Uno strumento di medicina personalizzata per il trattamento del mieloma multiplo

La decisione relativa al trattamento del mieloma multiplo è attualmente basata su prove ed errori e ciò provoca effetti collaterali significativi. Alcuni ricercatori europei hanno sviluppato uno strumento diagnostico che identifica la migliore opzione di trattamento per ogni singolo paziente.

Salute

Il mieloma multiplo è provocato dalla proliferazione anomala di cellule plasmatiche che producono anticorpi nell’ambito del naturale processo di difesa dell’organismo. Nonostante le opzioni di trattamento siano aumentate nel corso degli anni, la malattia rimane incurabile e i pazienti spesso ricevono vari trattamenti prima di ricorrere a una terapia efficace. La disponibilità di più di venti opzioni di trattamento rende più complesso il processo decisionale, mentre l’eterogeneità del tumore e le caratteristiche intrinseche del paziente differenziano ulteriormente gli esiti clinici dei farmaci disponibili.

Profili di espressione genica in grado di prevedere l’esito terapeutico

L’obiettivo principale del progetto MMpredict, finanziato dall’UE, è stato quello di sviluppare uno strumento in grado di prevedere la strategia terapeutica più efficace per pazienti singoli affetti da mieloma multiplo. In precedenza, i partner avevano identificato una firma di 92 geni che il partner di MMpredict, l’azienda SkylineDx, ha elaborato nel test diagnostico «MMprofiler™» basato su microarray. Attraverso la profilazione dell’espressione genica, questo test disponibile in commercio può contribuire alla gestione del paziente distinguendo la malattia ad alto rischio da quella a rischio standard, per agevolare la stratificazione e la previsione delle aspettative di vita dei pazienti. «MMpredict si è proposto di ampliare il valore e le potenzialità in ambito clinico di MMprofiler™ per includere la previsione dell’efficacia del trattamento nei singoli pazienti», spiega il coordinatore del progetto Pieter Sonneveld. Attraverso numerose collaborazioni con partner clinici, MMpredict ha raccolto e testato con successo materiale contenuto nelle biobanche proveniente da oltre 830 pazienti con mieloma multiplo. Nell’analisi sono stati inclusi altri 272 pazienti per cui si disponeva di informazioni di sequenziamento di nuova generazione. L’abbinamento delle informazioni genetiche, dei dati sul trattamento e delle relative metriche di sopravvivenza ha permesso agli scienziati di scoprire i biomarcatori predittivi utilizzando la bioinformatica. «Il reclutamento di un gran numero di pazienti con microarray e dati clinici completi ci ha consentito di studiare i biomarcatori predittivi in nazionalità, studi e anamnesi differenti», sottolinea Erik Valent, responsabile per la gestione ordinaria del progetto e scienziato senior di SkylineDx, azienda partner del progetto. Attraverso lo studio di tutti questi pazienti e dei loro dati clinici e trascrittomici, i ricercatori sono stati in grado di identificare specifici sottogruppi di pazienti che sembravano rispondere meglio a determinati farmaci rispetto ad altri. Combinando la profilazione dell’espressione genica con le procedure diagnostiche precedentemente stabilite, gli scienziati hanno migliorato l’accuratezza delle previsioni cliniche di MMprofiler™ e sono stati in grado di fornire raccomandazioni specifiche per il trattamento.

Miglioramento delle prestazioni di MMprofiler™

Adottare le scelte opportune sul trattamento dei pazienti è di vitale importanza, al fine di evitare effetti collaterali correlati alla maggior parte dei farmaci antitumorali. MMpredict ha agito sullo sviluppo di un approccio terapeutico personalizzato che, secondo Sonneveld, rappresenta «il futuro della medicina oncologica». Nonostante MMprofiler™ richieda un’ulteriore convalida come strumento di medicina personalizzata, i partner mettono in evidenza l’importanza di studiare e apprendere maggiori informazioni sulla biologia patologica. In abbinamento all’individuazione dei geni e dei percorsi principali coinvolti nella patogenesi della malattia, lo strumento è potenzialmente in grado di contribuire al miglioramento del processo decisionale di trattamento a livello del singolo paziente. I partner del progetto sono fiduciosi del fatto che MMprofiler™ aiuterà i medici a scegliere la terapia più idonea in un ampio spettro di opzioni terapeutiche già approvate. Tenendo presente che il mieloma multiplo annovera circa 40 000 nuovi casi ogni anno in Europa, una scelta terapeutica accurata non migliorerà soltanto l’esito clinico, ma ridurrà drasticamente anche i relativi costi sanitari. Si tratta di un fattore fondamentale per l’adozione diffusa di MMprofiler™ come strumento terapeutico di precisione per il trattamento su misura del mieloma multiplo.

Parole chiave

MMpredict, MMprofiler™, mieloma multiplo, decisione terapeutica, biomarcatore, medicina personalizzata

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