Una scoperta molecolare dà speranza ai pazienti affetti da malattie renali
I reni svolgono un ruolo fondamentale nel mantenimento della salute, poiché eliminano l’acqua in eccesso e le scorie dal sangue per prevenire l’accumulo tossico. Una funzione renale compromessa può comportare gravi conseguenze. La cicatrizzazione del tessuto renale è un segno distintivo della malattia renale cronica, ma i meccanismi alla base di questo processo sono tuttora poco chiari. «In generale, la malattia renale è uno stato in cui la funzione dei reni è ridotta», spiega la coordinatrice del progetto DIE_CKD(si apre in una nuova finestra) Janka Babickova dell’Università di Bergen(si apre in una nuova finestra) in Norvegia. «Le sue due cause principali sono il diabete e l’ipertensione.» Data la mancanza di diagnosi precoci e di trattamenti efficaci, la patologia progredisce e, negli stadi finali, richiede la dialisi e/o il trapianto di reni. «Se da un lato la dialisi riduce significativamente la qualità della vita del paziente, dall’altro le liste di attesa per il trapianto sono lunghe e la disponibilità di organi è limitata», osserva Babickova. «Inoltre, entrambe le opzioni terapeutiche sono costose e rappresentano un onere economico significativo per i sistemi sanitari.»
Affrontare lo screening delle malattie renali
Il progetto DIE_CKD, svolto con il sostegno del programma di azioni Marie Skłodowska-Curie(si apre in una nuova finestra), si è prefissato di affrontare alcune delle carenze attuali nello screening della malattia renale. Ogni rene è caratterizzato da circa un milione di minuscole «unità» filtranti che comprendono un glomerulo e un tubulo(si apre in una nuova finestra). I test standard utilizzati per la diagnosi delle malattie renali si concentrano sulla capacità di filtraggio del rene, misurando l’accumulo di scorie azotate nel sangue e di proteine nelle urine. «Purtroppo, tali test standard sono notoriamente inaffidabili per la diagnosi di malattie renali allo stadio iniziale», aggiunge Babickova. Per diagnosticare una specifica malattia renale è solitamente necessaria una biopsia renale, una procedura invasiva che, sebbene relativamente sicura, comporta potenziali complicazioni.
Identificare nuovi biomarcatori della malattia renale
«Per risolvere questo problema, ci siamo concentrati sull’approfondimento dei fattori responsabili della progressione della malattia. Desideravamo studiare una serie di lesioni tubulari, il loro effetto sulle lesioni glomerulari e analizzare i meccanismi alla loro base», spiega Babickova. La speranza dei ricercatori è che questi risultati possano servire sia come bersagli terapeutici che come strumenti diagnostici. «Il progetto si è articolato in tre fasi diverse», spiega Babickova. «Nel corso della prima, abbiamo lavorato su uno speciale modello murino di malattia renale, che ci ha permesso di studiare la progressione della malattia analizzando le interazioni tra due diversi compartimenti del rene.» Durante la seconda fase, Babickova e i suoi colleghi hanno definito nuovi metodi per analizzare le lesioni renali in campioni umani. Nella terza e ultima fase, il team del progetto, in collaborazione con un laboratorio in Slovacchia, ha analizzato le potenzialità del DNA extracellulare come biomarcatore alternativo delle lesioni nell’ambito delle malattie renali.
