La guerra contra las enfermedades raras se libra con el cribado genético al nacer
El equipo del proyecto SCREEN4CARE, financiado con fondos europeos, aspira a que todos los niños nacidos en Europa se sometan al cribado genético al nacer para detectar una amplia variedad de enfermedades raras. Los controles genéticos neonatales y el análisis de datos asistido por inteligencia artificial (IA) podrían ayudar a acelerar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, que afectan hasta a 36 millones de personas en la Unión Europea (UE). «El cribado genético ofrece la importante ventaja de proporcionar datos más precisos para un mayor número de enfermedades raras», afirma Alessandra Ferlini, profesora titular de la Universidad de Ferrara (Italia), entidad coordinadora del proyecto SCREEN4CARE, en un artículo publicado en la revista «Horizon». De las 6 000-8 000 enfermedades raras que se cree que existen en la actualidad, se calcula que el 80 % son de origen genético y el 70 % comienzan en la infancia. En SCREEN4CARE se están iniciando ensayos de cribado genético neonatal en Italia y posteriormente se trasladarán a otros países de la UE. Durante estos ensayos, unos 25 000 recién nacidos serán sometidos a pruebas genéticas para detectar 245 enfermedades raras con tratamiento. Para ello, se extraerán cinco gotas de sangre dos días después del nacimiento y se realizará una secuenciación de nueva generación.
Empezar antes, empezar mejor
El cribado neonatal no solo permitirá diagnosticar antes a los bebés, sino que también generará valiosos datos de investigación sobre enfermedades raras y promoverá tratamientos más eficaces. «Permitiría a las familias entender lo que le ocurre a su hijo, encontrar el apoyo y los cuidados necesarios y recibir ayuda económica», observa Gulcin Gumus, directora de Investigación y Política de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) (Francia), entidad socia del proyecto SCREEN4CARE, una alianza sin ánimo de lucro de más de mil organizaciones de pacientes de enfermedades raras de setenta y cuatro países. Según una encuesta de 2024 realizada por EURORDIS, actualmente se tarda unos 4,7 años en diagnosticar una enfermedad rara desde que aparecen los primeros síntomas. El cribado genético neonatal no solo reduciría considerablemente el tiempo de diagnóstico, lo que a su vez disminuiría el sufrimiento y la incertidumbre del paciente, sino que también permitiría un uso más eficiente de los recursos sanitarios.
La uniformidad es la clave
Como se indica en el mismo artículo, el cribado varía mucho de un país a otro: desde más de cuarenta enfermedades (Italia) hasta solo dos (Rumanía). «Adoptar un método uniforme para el cribado neonatal en todos los Estados miembros de la UE es una forma importante de intentar asegurar un acceso equitativo y oportuno al diagnóstico de enfermedades raras para los ciudadanos europeos», afirma Aldona Zygmunt, directora de Política y Asuntos Públicos de Pfizer (Reino Unido), entidad socia del proyecto SCREEN4CARE. Como parte de su trabajo de investigación, el equipo de SCREEN4CARE ha llevado a cabo un estudio en el que se exploran las expectativas y experiencias de los miembros de redes europeas de referencia en relación con el uso de tecnologías de aprendizaje automático en el diagnóstico de enfermedades raras. En otro estudio realizado en el marco del proyecto se analiza cómo perciben y navegan los proveedores de IA en los complejos sistemas sanitarios. SCREEN4CARE (Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies) cuenta con el apoyo de la Iniciativa sobre Medicamentos Innovadores, una asociación entre la UE y la industria farmacéutica europea. El proyecto finaliza en 2026. Para más información, consulte: Sitio web del proyecto SCREEN4CARE
Palabras clave
SCREEN4CARE, neonatal, enfermedad rara, genética, detección, diagnóstico, bebé