Proyectos basados en el paciente para avanzar en el estudio de enfermedades raras
Por definición, las enfermedades raras afectan a una proporción muy pequeña de la población. Para los que las sufren, significa que no cuentan con los mismos grupos de apoyo, acceso a fuentes de información ni con campañas de concienciación que sí se llevan a cabo para otras afecciones como el cáncer de mama o el ictus. Así, los pacientes de una enfermedad rara suelen sentirse aislados e incluso desatendidos. Para cambiar esta tendencia se creó el proyecto financiado con fondos europeos SHARE4RARE. Cocreado junto a pacientes, asistentes y asociaciones de pacientes, el proyecto organizó un entorno seguro para impulsar una investigación sobre las enfermedades raras centrada en los pacientes. «SHARE4RARE es una plataforma digital que fomenta la investigación en colaboración con pacientes con una enfermedad rara y sus familias», afirma Begonya Nafria, coordinadora del grupo sobre participación de pacientes en investigación en el Instituto de Investigación San Juan de Dios (IRSJD), socio principal del proyecto. «La plataforma permite a investigadores y asociaciones de pacientes ejecutar proyectos de investigación centrados en el paciente en un entorno privado y seguro».
Una comunidad mundial
Los miembros de SHARE4RARE forman parte de una comunidad de usuarios mundial que comparten experiencias mediante el mapa «People Like Me». El mapa se sirve de inteligencia artificial para conectar a usuarios con diagnósticos, síntomas o ubicaciones similares y presentarles las asociaciones de pacientes pertinentes. «Al conectar a pacientes y sus familias con otros que sufren de una enfermedad rara similar, esta herramienta innovadora reduce la sensación de aislamiento», explica Nafria. También se invita a los usuarios registrados a participar en proyectos de investigación y a que contesten cuestionarios específicos, incluidas medidas de los resultados percibidos por el paciente. Es más, el contenido creado por expertos en medicina se ofrece a los pacientes para su revisión, lo que mejora el tratamiento de la enfermedad.
Facilitar la investigación de enfermedades raras
SHARE4RARE ya ha demostrado ser una herramienta útil para la investigación centrada en el paciente. Usuarios de más de sesenta países han compartido información sobre unas 622 afecciones distintas. Es más, el 23 % de estos usuarios son personas a las que no se ha diagnosticado. «De ahí la importancia de las redes como SHARE4RARE, que ayudan a reducir la incertidumbre y sus consecuencias físicas, psicológicas y sociales», añade Nafria. En la vertiente científica, la plataforma facilitó ocho estudios sobre cincuenta enfermedades raras. Según Nafria, algunos de estos estudios produjeron resultados inéditos que podrían ser importantes para la comunidad científica y la población afectada por las enfermedades raras. Por ejemplo, dada la vulnerabilidad de estos pacientes frente a la COVID-19, la plataforma puso en marcha un estudio específico sobre la influencia de la pandemia en la población afectada por las enfermedades raras. «Este trabajo muestra la capacidad de SHARE4RARE para impulsar la inteligencia colectiva y señala el papel fundamental de la investigación impulsada por el paciente en el tratamiento de enfermedades raras», afirma Nafria. Según Nafria, los resultados de esta investigación, tras ser publicados, brindarán información nueva a la comunidad científica, información que podría impulsar el conocimiento que poseemos sobre las enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de la población. «Logramos crear una herramienta centrada en el paciente que incluye en la investigación la opinión de estos y su entorno y al mismo tiempo amortigua la sensación de aislamiento tan común entre los que padecen este tipo de enfermedades», concluye Nafria.
Palabras clave
SHARE4RARE, enfermedades raras, redes sociales, pacientes, asistentes, investigación, asociaciones de pacientes, inteligencia artificial, gestión de enfermedades, COVID-19
