Flussi di lavoro diagnostici integrati per una cura personalizzata del cancro
Il sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next-Generation Sequencing) è una tecnologia all’avanguardia che sta trasformando la diagnosi e la ricerca sul cancro. Il sequenziamento simultaneo di milioni di piccoli frammenti di DNA genera enormi quantità di dati, aiutando i medici a identificare mutazioni specifiche nei tumori, a selezionare i farmaci più adatti e a personalizzare i trattamenti. «L’NGS è ormai parte integrante dello stato dell’arte della cura dei pazienti», afferma il coordinatore del progetto Instand-NGS4P(si apre in una nuova finestra) Kurt Zatloukal, professore di patologia presso l’Università di Medicina di Graz(si apre in una nuova finestra). «Tuttavia, spesso sono necessari bioinformatici per gestire ed estrarre le enormi quantità di informazioni generate, il che crea un importante collo di bottiglia per l’attuazione nei sistemi sanitari. C’è anche una mancanza di chiarezza su come tecnologie innovative come l’NGS possano essere applicate per soddisfare i requisiti normativi attuali.»
Raccolta per il processo decisionale clinico
Il progetto si prefigge di garantire che i benefici dell’NGS per la cura dei pazienti possano essere sfruttati appieno. Un obiettivo centrale era quello di collegare in modo ottimale la raccolta dei campioni dei pazienti, il sequenziamento e il lavoro di laboratorio con il processo decisionale clinico. Questo obiettivo è stato raggiunto sviluppando flussi di lavoro NGS integrati e standardizzati per tumori comuni e rari negli adulti e nei bambini, attraverso un appalto pre-commerciale. Questo metodo consente alle autorità pubbliche di condividere i rischi e i costi di ricerca e sviluppo con i fornitori attraverso la prototipazione e i test prima della distribuzione su larga scala. «È stato formato un gruppo di acquirenti composto da centri medici leader con una vasta esperienza nella cura dei pazienti e nell’oncologia», spiega Zatloukal. «Questo gruppo ha definito le esigenze insoddisfatte, nel contesto di una consultazione di mercato aperta, oltre a fornire dati e campioni reali di pazienti per lo sviluppo e a testare le soluzioni sviluppate.» L’équipe del progetto comprendeva anche gruppi di difesa dei pazienti. Questi sono riusciti a identificare le principali esigenze dei pazienti e ad articolare i benefici tangibili che ci si attende da un flusso di lavoro NGS coordinato; inoltre, hanno fornito indicazioni su come i risultati dell’NGS vengono spiegati correttamente ai pazienti.
Un flusso di lavoro completo per la diagnosi del cancro
A seguito di una serie di gare d’appalto, i fornitori di tecnologia hanno sviluppato soluzioni innovative per migliorare e coordinare vari aspetti del flusso di lavoro NGS e le hanno collaudate in condizioni reali. Il flusso diagnostico completo comprende fasi pre-analisi come la raccolta, la conservazione e il trasporto dei campioni e un sistema di supporto alle decisioni per i medici che interpreta un’ampia gamma di dati relativi al cancro generati dalle tecnologie NGS e integra i dati provenienti dalle cartelle cliniche. «Tutto questo ha comportato una grande mole di lavoro», osserva Zatloukal. «La sfida di costruire un flusso di lavoro diagnostico completo ha comportato la creazione di una serie di tecnologie e prodotti diversi. Alcuni prodotti, come i nuovi metodi preanalitici, sono già disponibili sul mercato a scopo di ricerca. I prossimi passi comprenderanno l’avvio di un appalto pubblico di soluzioni innovative, che contribuirà a raggiungere la maturità di mercato.»
Guida alla creazione di flussi di lavoro NGS
Un altro traguardo di Instand-NGS4P è stato il contributo a due norme europee (CEN) sui flussi di lavoro diagnostici NGS completi. Queste norme, che si basano sulle esperienze del progetto, sono state concepite per aiutare gli sviluppatori ad attuare e integrare sistemi che in ultima analisi andranno a beneficio dei pazienti. Le norme riguardano tutte le fasi necessarie per ottenere sequenze affidabili e corrette, dalla raccolta dei campioni alla preparazione delle librerie, fino al sequenziamento, all’analisi e alle rendicontazioni. «La norma è una guida per gli sviluppatori, le autorità di regolamentazione e gli utenti sui requisiti per l’uso dell’NGS nella diagnostica medica», aggiunge Zatloukal. «Questo aiuterà a superare le principali barriere che ostacolano l’introduzione di soluzioni NGS innovative nel mercato della diagnostica.» Il lavoro dell’équipe sta contribuendo allo sviluppo di nuove norme ISO(si apre in una nuova finestra), garantendo la compatibilità globale nello sviluppo di flussi di lavoro NGS ottimizzati. «Non ho mai partecipato a un progetto come questo, con così tanti risultati tangibili», osserva Zatloukal.
