Zintegrowane procesy diagnostyczne w spersonalizowanej opiece onkologicznej
Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) to najnowocześniejsza technologia, która zmienia diagnostykę i badania nad rakiem. Ogromne ilości danych są generowane poprzez sekwencjonowanie milionów małych fragmentów DNA jednocześnie, aby pomóc klinicystom zidentyfikować określone mutacje w nowotworach, wybrać najbardziej odpowiednie leki i spersonalizować leczenie. „NGS jest teraz częścią najnowocześniejszej opieki nad pacjentem” — mówi koordynator projektu Instand-NGS4P(odnośnik otworzy się w nowym oknie) Kurt Zatloukal, profesor patologii na Uniwersytecie Medycznym w Grazu(odnośnik otworzy się w nowym oknie). „Jednak bioinformatycy są często potrzebni do zarządzania ogromnymi ilościami generowanych informacji i wyodrębniania nich, co tworzy główne wąskie gardło we wdrażaniu w systemach opieki zdrowotnej. Brakuje również jasności co do tego, w jaki sposób innowacyjne technologie, takie jak NGS, mogłyby być stosowane w celu spełnienia obecnych wymogów regulacyjnych”.
Zbiór będący podstawą podejmowania decyzji klinicznych
Celem projekt było zapewnienie, by pełne korzyści z NGS dla opieki nad pacjentem mogły zostać zrealizowane. Głównym celem było płynne połączenie pobierania próbek od pacjentów, sekwencjonowania i pracy laboratoryjnej z podejmowaniem decyzji klinicznych. Osiągnięto to poprzez opracowanie zintegrowanych i znormalizowanych przepływów pracy NGS dla powszechnych i rzadkich nowotworów u dorosłych i dzieci, dzięki grantowi na przedkomercyjne zamówienia publiczne. Umożliwia to władzom publicznym dzielenie się ryzykiem i kosztami badań i rozwoju z dostawcami poprzez prototypowanie i testowanie przed wdrożeniem na dużą skalę. „Utworzono grupę nabywców składającą się z wiodących ośrodków medycznych z dużym doświadczeniem w opiece nad pacjentami i onkologii” — wyjaśnia Zatloukal. „Grupa ta zdefiniowała w kontekście otwartych konsultacji rynkowych niezaspokojone potrzeby, a także dostarczyła rzeczywiste dane pacjentów i próbki do opracowania i przetestowania opracowanych rozwiązań”. W skład zespołu projektowego wchodziły również organizacje pacjentów. Były one w stanie zidentyfikować kluczowe potrzeby pacjentów i wyartykułować wymierne korzyści, jakie powinien przynieść skoordynowany przepływ pracy NGS, a także udzieliły wskazówek, w jaki sposób wyniki NGS można odpowiednio wytłumaczyć pacjentom.
Kompletny proces diagnostyki nowotworów
Po serii konkurencyjnych zaproszeń do składania ofert, dostawcy technologii opracowali innowacyjne rozwiązania w celu poprawy i koordynacji różnych aspektów procedur NGS i przetestowali je w warunkach rzeczywistych. Kompletny przepływ pracy diagnostycznej obejmował: etapy przedanalityczne, takie jak pobieranie, przechowywanie i transport próbek, a także system wspomagania decyzji dla lekarzy, który interpretuje szeroki zakres danych związanych z rakiem generowanych przez technologie NGS, a także integruje dane z rejestrów klinicznych. „Wszystko to wymagało ogromnego nakładu pracy” — zauważa Zatloukal. „Wyzwanie polegające na zbudowaniu kompletnego systemu diagnostycznego wymagało stworzenia wielu różnych technologii i produktów. Niektóre produkty, takie jak nowe metody wstępnej analizy, są już dostępne na rynku do celów badawczych. Kolejne kroki obejmą otwarcie zamówień publicznych na innowacyjne rozwiązania, które pomogą osiągnąć gotowość rynkową”.
Wskazówki dotyczące tworzenia przepływów pracy NGS
Kolejnym kluczowym kamieniem milowym projektu Instand-NGS4P był wkład w dwa europejskie standardy (CEN) dotyczące kompletnych diagnostycznych przepływów pracy NGS. Standardy te, oparte na doświadczeniach projektu, mają na celu pomóc podmiotom rozwijającym technologie we wdrażaniu i integracji systemów, które ostatecznie przyniosą korzyści pacjentom. Obejmują one wszystkie kroki niezbędne do uzyskania udanych i wiarygodnych wyników sekwencjonowania, od pobrania próbki, poprzez przygotowanie biblioteki i sekwencjonowanie, aż po analizę i raportowanie. „Standard zapewnia wytyczne dla podmiotów rozwijających technologie, organów regulacyjnych i użytkowników w zakresie wymagań dotyczących stosowania NGS w diagnostyce medycznej” — dodaje Zatloukal. „Pomoże to pokonać główne bariery we wprowadzaniu innowacyjnych rozwiązań NGS na rynek diagnostyczny”. Prace te są obecnie wykorzystywane do opracowywania nowych norm ISO(odnośnik otworzy się w nowym oknie), które mają zapewnić globalną kompatybilność w rozwoju sprawnych przepływów pracy NGS. „Nigdy nie uczestniczyłem w podobnym projekcie, który przyniósłby tak wiele wymiernych rezultatów” — zauważa Zatloukal.
