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European collaboration on craniofacial anomalies

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Investigación de los vínculos genéticos con el paladar hendido

Las anomalías craneofaciales (CFA) tales como la hendidura orofacial (OFC) no se conocen aún muy bien, sobre todo en el nivel genético.

Salud

El proyecto EUROCRAN, financiado con fondos comunitarios, se puso en marcha para mejorar los conocimientos generales y la gestión de algunas anomalías craneofaciales. EUROCRAN trataba de aprovechar el trabajo realizado anteriormente en este campo y decidió llevar a cabo ensayos quirúrgicos y también estudios genéticos para identificar los posibles genes responsables. El objetivo general era tratar e impedir en lo posible las CFA. Uno de los socios del proyecto, la Universidad de Edimburgo, se centró en el estudio de la predisposición genética a sufrir paladar hendido y en determinar si algunos genes específicos pueden ser importantes respecto al origen de estas enfermedades. Se comprobó que el gen SATB2 podría estar implicado en el síndrome de paladar hendido. El gen codifica una proteína de 733 aminoácidos, y muestra un alto grado de conservación evolutiva, pero sin una función clara. Este gen fue identificado aplicando una nueva tecnología que podría allanar el camino para alcanzar importantes logros en el ámbito de la investigación del desarrollo craneofacial. La hibridación in situ en embriones de ratón "señaló" el paladar en desarrollo como lugar de expresión del SATB2. Por tanto, es probable que el gen SATB2 participe en la patogénesis del paladar hendido en los humanos. Los investigadores desean garantizar ayuda adicional al desarrollo para llegar a conclusiones concretas sobre la causa genética del paladar hendido. Ese desarrollo podría facilitar la obtención de nuevos métodos de diagnóstico.

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