Die Untersuchung der genetischen Zusammenhänge mit einem gespaltenen Gaumen

Noch immer versteht man wenig von kraniofazialen Anomalien (CFAs - Craniofacial Anomalies) wie orofazialen Spaltbildungen - besonders auf der genetischen Ebene.

Gesundheit

Das von der EU finanzierte EUROCRAN-Projekt wurde aufgebaut, um das allgemeine Verständnis von und den Umgang mit einer Reihe kraniofazialer Anomalien zu verbessern. Im Rahmen des EUROCRAN-Projekts wird darauf abgezielt, einen Nutzen aus vorherigen Arbeiten in diesem Bereich zu ziehen. Außerdem sollen chirurgische Versuche und genetische Untersuchungen durchgeführt werden, um die potenziellen ursächlichen Gene zu identifizieren. Das allgemeine Ziel ist es, die CFAs zu behandeln und im Idealfall sogar zu verhindern. Der Projektpartner, die Universität Edinburgh, konzentrierte sich auf die Untersuchung der genetischen Veranlagung für Gaumenspalten und darauf, ob spezielle Gene bei der Verursachung dieser Umstände eine Rolle spielen. Das SATB2-Gen wurde dahingehend identifiziert, als dass es potenziell in syndromische Gaumenspalten verwickelt ist. Das Gen kodiert ein Protein mit 733 Aminosäuren. Es zeigt einen hohen Grad an evolutionärer Erhaltung auf, aber die Funktionen sind noch unklar. Das SATB2-Gen wurde durch die Anwendung einer innovativen Technologie identifiziert, die den Weg für wichtige Durchbrüche im Bereich der kraniofazialen Entwicklungsforschung ebnen könnte. Die In-situ-Hybridisierung bei Mäuseembryonen wies darauf hin, dass der sich entwickelnde Gaumen der Ausdruck des SATB2-Gens sei. Daher ist es sehr wahrscheinlich, dass das SATB2-Gen in die Pathogenese der Gaumenspalten bei Menschen verwickelt ist. Die Forscher bemühen sich darum, den weiteren Forschungssupport zu sichern, um zu konkreten Schlussfolgerungen hinsichtlich der genetischen Ursachen für gespaltene Gaumen zu kommen. Derartige Entwicklungen könnten den Weg in Richtung neuartiger Diagnosemethoden ebnen.

European collaboration on craniofacial anomalies

Die Untersuchung der genetischen Zusammenhänge mit einem gespaltenen Gaumen

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