Studio delle relazioni tra genetica e schisi del palato
Il progetto EUROCRAN, finanziato dalla CE, era stato organizzato in modo da migliorare la conoscenza globale e il trattamento di un certo numero di anomalie craniofacciali. EUROCRAN intendeva far tesoro del lavoro svolto precedentemente in questo campo e ha dunque deciso di condurre trial chirurgici e studi genetici in modo da identificare i possibili geni responsabili. L'obiettivo finale era non solo di curare, ma di riuscire a prevenire le CFA. Uno dei partner del progetto, l'università di Edimburgo, si è concentrato sullo studio della predisposizione genetica alla schisi del palato, e se specifici geni potessero essere indicati come responsabili della malformazione. Il gene SATB2 era stato identificato come potenzialmente implicato nella palatoschisi sindromica. Il gene codifica una proteina di 733 aminoacidi che mostra un alto grado di conservazione evolutiva, ma la cui funzione è poco chiara. Il gene SATB2 ha potuto essere identificato grazie all'applicazione di una tecnologia innovativa, che potrebbe aprire la strada a significative innovazioni nel campo della ricerca e sviluppo craniofacciale. L'ibridazione in situ in embrioni di topo ha additato lo sviluppo del palato quale sito d'espressione di SATB2. È dunque probabile che il gene SATB2 sia implicato nella patogenesi della palatoschisi nell'uomo. I ricercatori stanno cercando di assicurarsi ulteriori sostegni per lo sviluppo, per giungere a conclusioni concrete sulla causa genetica della palatoschisi. Tale sviluppo potrebbe aprire la strada verso nuovi metodi di diagnosi.
