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European collaboration on craniofacial anomalies

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Étude des liens génétiques associés au bec-de-lièvre

Les anomalies cranio-faciales (CFA, craniofacial anomaly) telles que les fentes oro-faciales (OFC) restent mal comprises, en particulier au niveau génétique.

Santé

Le projet EUROCRAN financé par la CE a été mis sur pied afin d'améliorer la compréhension générale et la prise en charge de plusieurs anomalies cranio-faciales. À cette fin, EUROCRAN a entrepris d'exploiter de précédents travaux dans ce domaine et de réaliser des essais chirurgicaux et des études génétiques afin d'identifier les gènes causaux potentiels. L'objectif général était de traiter, ou mieux encore de prévenir les CFA. Un des partenaires du projet, l'université d'Édimbourg, s'est concentré sur l'étude de la prédisposition génétique au bec-de-lièvre et a tenté de déterminer si des gènes spécifiques pourraient jouer un rôle dans la survenue de ces anomalies. Il est ainsi apparu que le gène SATB2 pourrait être impliqué dans le bec-de-lièvre syndromique. Ce gène encode une protéine de 733 acides aminés, qui affiche un degré élevé de conservation évolutive, mais dont la fonction n'est pas claire. Le gène SATB2 a été identifié grâce à l'application d'une technologie novatrice, qui pourrait ouvrir la voie à des développements majeurs dans le domaine de la recherche sur le développement cranio-facial. L'hybridation in situ d'embryons de souris a permis d'identifier le palais en cours de développement comme étant le site d'expression de SATB2. Il est dès lors probable que le gène SATB2 est impliqué dans la pathogenèse du bec-de-lièvre chez l'homme. Les chercheurs tentent d'obtenir un soutien au développement supplémentaire afin de tirer des conclusions concrètes concernant l'origine génétique du bec-de-lièvre. Ces progrès pourraient ouvrir la voie à de nouvelles méthodes de diagnostic.

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