Un écosystème de données génotype/phénotype
Le phénotype se situe au cœur de la recherche génomique. Le projet GEN2PHEN («Genotype-to-phenotype databases: a holistic solution») a mis en place toute la technologie nécessaire pour mieux intégrer, stocker et accéder de manière holistique aux données G2P provenant de nombreuses sources indépendantes. Il a aussi travaillé en relation avec d'autres domaines des connaissances médicales via une base de données centrale du génome et une fonctionnalité de navigateur. À la base de ce succès, il faut chercher une analyse exhaustive permanente des besoins de ce domaine de recherche et la réorientation subséquente des travaux. Le développement des standards et des politiques incluait toute une palette de questions. On peut citer les principes éthiques, les modèles de données, les formats d'échange de données ou la nomenclature des mutations génétiques. Le consortium a créé une banque de données modulaire, interopérable composée d'éléments de gestion des données, d'outils et de services. Au total, plusieurs milliers de nouvelles banques de données spécifiques d'un locus relié à une pathologie et d'études d'associations pangénomiques ont été crées ainsi que plusieurs systèmes et outils commerciaux. Les chercheurs et les usagers des services de soins pourront accéder à cette information grâce à son intégration aux services du web par de nouvelles stratégies d'agrégation et de découverte des données. Les ressources communautaires permettant de faciliter et d'élargir l'utilisation du système G2P comprennent des initiatives et des services de formation et de support. Ces services assurent l'efficacité de la plateforme et la pérennité du système. L'un des principaux résultats est un échange d'information bidirectionnel par Internet, via le portail du Centre de connaissances G2P. Les internautes peuvent ainsi télécharger ou envoyer des informations, des données ou des opinions. Les partenaires de GEN2PHEN ont lancé le système «OneSearch» pour permettre aux utilisateurs d'effectuer des recherches dans tout le domaine public de données G2P. Le site récemment mis à jour accueille plus de 500 visiteurs par semaine et a déployé avec succès des solutions GEN2PHEN pour toute la communauté. GEN2PHEN a donc organisé et amélioré de façon innovante le domaine des données G2P, grâce à la consolidation des efforts au niveau de la communauté. Le système résultant peut évoluer plus avant et se développer, au fur et à mesure de la disponibilité de nouvelles données et entrées. Les partenaires du projet ont réussi à combiner l'information technologique, la recherche et la santé publique pour générer des informations applicables dans la pratique clinique. Tous ceux qui sont concernés bénéficieront de ce système, qu'ils soient chercheurs ou patients atteints de maladies génétiques et particulièrement ceux dont les données sont difficiles à rassembler en raison de la rareté de leur maladie.
Mots‑clés
Génotype-phénotype, centre de ressources, holistique, banque de données, système de soins, communauté, centre de connaissances G2P, clinique
