Ein Ökosystem für Genotyp-Phänotyp-Daten
Der Phänotyp stellt das Herzstück der Genomforschung dar. Das Projekt "Genotype-to-phenotype databases: A holistic solution" (GEN2PHEN) hat alle notwendigen Technologien aufgebaut, die für die ganzheitliche Integration und Speicherung der G2P-Daten aus allen unabhängigen Quellen erforderlich sind. Zusätzlich wurden Anstrengungen zu anderen biomedizinischen Wissensdomänen über eine zentrale Genom-Datenbank und Browser-Funktionalität verknüpft. Grundstein des Erfolgs war die eingehende kontinuierliche Analyse der Bedürfnisse in dem Bereich und die anschließende Ausrichtung. Die Entwicklung von Standards und Strategien deckte eine breite Palette von Themen ab. Dazu gehörten ethische Grundsätze, Datenmodelle, Austauschformate und Genmutation-Nomenklatur. Das Konsortium erstellte modulare und interoperable Datenbank- und Datenmanagement-Komponenten, Werkzeuge und Dienstleistungen. Insgesamt wurden mehrere tausend neue gen-/krankheitsspezifische Datenbanken und umfassende Datenbanken zu genomweiten Assoziationsstudien erstellt, ebenso wie mehrere kommerzielle Systeme und Werkzeuge. Als Ergebnis der Integration können Forscher und Fachleute der Gesundheitsversorgung die Datenbanken über Webdienste mit neuen Ansätzen für das Sammeln von und das Suchen nach Daten zugreifen. Mit Trainings- und Support-Diensten und -Initiativen soll die Nutzung des G2P-Systems gefördert und erweitert werden. Dies stellte die Effektivität der Plattform und die Nachhaltigkeit des Systems sicher. Hauptergebnis ist ein internetbasierter Austausch von Informationen in beide Richtungen über das Portal G2P Knowledge Centre. Benutzer können Informationen, Daten und Meinungen hoch- oder runterladen. GEN2PHEN startete das "OneSearch"-System, mit dem Nutzer die gesamten öffentlichen G2P-Daten durchsuchen können. Die kürzlich aktualisierte Website hat mehr als 500 Besucher pro Woche und die Gemeinschaft profitiert von den GEN2PHEN-Lösungen. Zusammenfassend organisierte und erweiterte GEN2PHEN die G2P-Datendomäne mit einer Konsolidierung der Bemühungen auf Gemeinschaftsebene. Das resultierende System kann sich mit neuen Daten weiter entwickeln und wachsen. In ihm wurden IT, Forschung und Gesundheitswesen effektiv zusammengeführt, um Daten zur Nutzung in der Klinikarbeit zu liefern. Hiervon profitieren alle Hauptakteure wie Forscher und Patienten mit genetischen Krankheiten, insbesondere solche mit seltenen Erkrankungen, zu denen es die Daten nur schwierig zu sortieren sind.
Schlüsselbegriffe
Genotyp-Phänotyp, Ressourcenzentrum, ganzheitlich, Datenbank, Gesundheitsversorgung, Gemeinschaft, G2P-Wissenszentrum, Klinik
