Ecosistema dei dati genotipo-fenotipo
Il fenotipo è il cuore della ricerca genomica. Il progetto GEN2PHEN (“Genotype-to-phenotype databases: A holistic solution”) ha costruito tutta la tecnologia necessaria per una migliore integrazione, memorizzazione e accesso dei dati G2P in modo olistico da tutte le fonti indipendenti. Inoltre, gli sforzi sono stati collegati ad altri domini di conoscenza biomedica tramite la funzionalità database centrale e browser sul genoma. Alla base del successo del progetto c’è stata la continua e approfondita analisi delle necessità del settore, con il conseguente aggiustamento della direzione presa. Gli standard e lo sviluppo di politiche coprivano un’ampia gamma di tematiche, tra cui principi etici, modelli di dati, formati di scambio e nomenclatura delle mutazioni geniche. Il consorzio ha creato componenti, strumenti e servizi modulari e interoperabili per il database e la gestione e dei dati. In totale sono stati create diverse migliaia di nuovi database specifici per gene/malattia e database per gli studi di associazione genome wide, oltre a numerosi sistemi commerciali e strumenti. I ricercatori e gli utenti dell’assistenza sanitaria possono accedere ai database grazie all’integrazione tramite i servizi web, con nuovi approcci di aggregazione e scoperta dei dati. Le risorse della comunità per favorire e ampliare l’uso del sistema G2P hanno incluso formazione, servizi e iniziative di supporto. Ciò ha garantito efficacia alla piattaforma e sostenibilità al sistema. Un risultato principale è lo scambio di informazioni a due vie basato su internet, accessibile sul portale web G2P Knowledge Centre. Gli utenti possono caricare e scaricare informazioni, dati e opinioni. GEN2PHEN ha lanciato il sistema “OneSearch” per permettere agli utenti la funzione della ricerca in tutto il dominio di dati pubblici G2P. Il sito, recentemente potenziato, ha oltre 500 visitatori alla settimana, ed è riuscito a illustrare alla comunità soluzioni GEN2PHEN. In sintesi, GEN2PHEN ha organizzato e potenziato in modo innovativo il dominio di dati G2P tramite il consolidamento degli sforzi a livello di comunità. Il sistema risultante può evolversi e svilupparsi con l’aggiunta di nuovi dati ed elementi. Il progetto ha unito con efficacia IT, ricerca e sanità per produrre dati che possono essere applicati nella pratica clinica. Tutti i soggetti chiave ne beneficeranno, inclusi ricercatori e pazienti con malattie genetiche, in particolare quelli con disturbi rari nei quali è difficile confrontare i dati.
Parole chiave
Genotipo-fenotipo, centro di risorse, olistico, database, sanità, comunità, G2P knowledge centre, clinica