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Quantitative pathway analysis of natural variation in complex disease signaling in C. elegans

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Genes ancestrales al servicio del cáncer

El 60 % de los adultos muere a causa de enfermedades como el cáncer o afecciones del aparato circulatorio. Los fenotipos de estas enfermedades y afecciones presentan una complejidad elevada provocada por interacciones entre variantes genéticas.

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Averiguar por tanto los mecanismos implicados en las rutas patológicas complejas humanas resulta mucho más complejo en éstas que en las enfermedades raras monogénicas, controladas por un único gen. El nemátodo Caenorhabditis elegans alberga grandes esperanzas como herramienta para descubrir las variantes genéticas responsables de enfermedades como el cáncer y por tanto se eligió como modelo animal en el proyecto «Quantitative pathway analysis of natural variation in complex disease signalling in C. elegans» (PANACEA) . En PANACEA se crearon métodos para desactivar genes concretos en C. elegans y de este modo identificar genes y mecanismos involucrados en las rutas del cáncer. Esta información se procesó en modelos matemáticos capaces de identificar y predecir el desarrollo del cáncer en dichos nemátodos. El equipo reunió una lista de reguladores clave del cáncer que puede servir para dar con homólogos humanos, genes similares que se han transmitido a través de ancestros comunes. En PANACEA se utilizó un sistema de análisis y bases de datos especiales para comparar y asociar este tipo de variantes genéticas en C. elegans y humanos con rutas de señalización patológicas. El modelo de desarrollo de PANACEA podría dar lugar a dianas farmacológicas que permitan ajustar las terapias a las necesidades del enfermo a través de estudios de asociación. Los resultados del proyecto servirán de base a la utilización de técnicas genéticas de detección, terapia y prevención del cáncer y al mismo tiempo ampliarán considerablemente el conocimiento que se posee sobre las enfermedades genéticas complejas.

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