La intrincada genética de la formación del cráneo
El proyecto Craniotechgene («Programa para el diagnóstico molecular de alto rendimiento de la craneosinostosis sindrómica sin mutaciones y no sindrómica») tiene como objetivo la identificación de nuevos genes que favorezcan la craneosinostosis no sindrómica (CNS). Los investigadores han descubierto dos nuevos genes relacionados con la CNS, empleando para ello nuevas estrategias para la identificación de variaciones en el número de copias y secuenciando las muestras procedentes de los pacientes mediante métodos de última generación. Uno de los genes identificados, FREM1, resultó ser candidato a causar la craneosinostosis metópica, cuyo desarrollo comienza en la nariz y se extiende hacia la parte superior del cráneo. Los resultados de la investigación revelaron que una serie de mutaciones en FREM1 podrían causar hasta el 7 % de los casos de esta malformación. Este estudio se presentó en 2010 en una reunión de la Sociedad Europea de Genética Humana, y en la actualidad está siendo revisado para su publicación. El segundo gen identificado, perteneciente a la familia con dominios de tipo Repetición Rica en Leucinas, todavía está siendo sometido a análisis para su validación, siendo necesarios estudios adicionales para que los datos acerca de este gen se puedan considerar definitivos. Los resultados de este proyecto tendrán importantes implicaciones para la obtención de información acerca de genes determinantes en la regulación de los procesos biológicos responsables de la fusión de los huesos craneales. El desarrollo de terapias génicas podría permitir evitar el empleo de cirugía correctora para esta afección.
