Komplexe genetische Ursachen für gestörtes Schädelwachstum
Das Projekt Craniotechgene (A program for high throughput molecular diagnostics of the mutation negative syndromic and nonsyndromic craniosynostoses) idenfiziert neue Gene als Ursache für nicht-syndromische Kraniosynostose (non-syndromic craniosynostosis, NSC). Mit neuen Methoden zur Identifizierung von Genkopiezahlvarianten und hochmodernen Sequenzierungsverfahren zur Analyse von Patientenproben entdeckten die Forscher zwei neue NSC-Gene. Als Kandidatengen für metopische Kraniosynostose (bei der die Verknöcherung im Nasenbereich beginnt und zur oberen Schädeldecke fortschreitet) wurde das Gen FREM1 identifiziert. Wie sich herausstellte, gehen bis zu 7% aller Fälle auf FREM1-Mutationen zurück. Die vorliegende Studie wurde auf der Jahreskonferenz 2010 der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik vorgestellt und wird derzeit von Gutachtern zur Veröffentlichung geprüft. Das zweite identifizierte Gen – ein Mitglied der LRR-Genfamilie (LRR: Leucin-reiche Repeats) – wird derzeit validiert, bis zum Abschluss der Studie sind allerdings noch weitere Untersuchungen notwendig. Die Ergebnisse des Projekts werden weitere Informationen über wichtige Gene liefern, die biologische Prozesse beim Zusammenwachsen der Schädelknochen regulieren. Neue Gentherapien könnten beispielsweise die Notwendigkeit korrektiver Eingriffe reduzieren.
