La complessa genetica implicata nella formazione del cranio
Lo scopo del progetto Craniotechgene ("A program for high throughput molecular diagnostics of the mutation negative syndromic and nonsyndromic craniosynostoses") è scoprire nuovi geni che contribuiscono alla craniosinostosi non sindromica. Grazie all'impiego di nuove strategie per l'identificazione delle variazioni del numero di copie e il sequenziamento di nuova generazione di campioni di pazienti, i ricercatori hanno scoperto due nuovi geni per la craniosinostosi non sindromica. Come gene candidato per la craniosinostosi metopica, che parte dal naso e avanza verso la parte superiore del cranio, è stato identificato il gene FREM1, e i risultati degli studi lasciano ipotizzare che il 7% dei casi è dovuto a mutazioni nel gene FREM1. Questo particolare studio è stato presentato nel convegno dell'European Society of Human Genetics del 2010 e attualmente è oggetto di valutazione scientifica per la pubblicazione. Il secondo gene identificato, un membro della famiglia di geni LRR (Leucine-Rich Repeat), è ancora in fase di analisi in studi sperimentali il cui completamento richiede altro lavoro. Gli esiti del progetto saranno particolarmente importanti per individuare geni critici implicati nella regolazione dei meccanismi biologici che avvengono nel processo di sutura delle ossa craniche; lo sviluppo di terapie genomiche, inoltre, potrebbe sostituire le procedure chirurgiche necessarie per curare questa malattia.
